Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare qui a tendance à être plus grave chez les hommes que chez les femmes. Comme de nombreuses affections congénitales, sa gravité peut varier d’une personne à l’autre en raison de variations génétiques, et il peut être difficile de faire des prédictions pronostiques à la naissance. Les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry reçoivent un traitement en fonction de leurs symptômes, en mettant l’accent sur les aider à rester à l’aise et aussi indépendantes que possible. En 2012, il n’y avait pas de remède pour le trouble, en raison du niveau de complexité génétique impliqué.
Les patients atteints de cette maladie présentent des anomalies craniofaciales qui ont tendance à rendre leur tête inhabituellement petite, tandis que leurs traits faciaux peuvent sembler déformés. Le front a tendance à être large, tandis que les yeux peuvent se tirer vers le bas et que la bouche peut sembler déformée. À mesure que les gens vieillissent, cela peut devenir plus prononcé et peut causer des problèmes de vision et de dentition dans certains cas. De plus, de nombreux patients ont des mains avec des doigts raccourcis, ce qui peut être un signe diagnostique utilisé pour identifier cette condition.
Ces anomalies squelettiques peuvent s’accompagner d’une scoliose, une courbure de la colonne vertébrale. La courbure de la colonne vertébrale augmente généralement en gravité à mesure que le patient grandit, bien que l’utilisation d’appareils orthopédiques et la chirurgie de la colonne vertébrale puissent parfois aider à l’arrêter. De nombreux patients sont également anormalement petits en raison de leurs problèmes squelettiques. Certains éprouvent un problème connu sous le nom d’épisodes de chute induits par un stimulus, où des bruits forts provoquent une désorientation et une chute.
En plus des anomalies physiques associées au syndrome de Coffin-Lowry, de nombreux patients présentent un certain degré de déficience intellectuelle. Cela peut aller de léger à profond; certains patients peuvent être capables de mener une vie très active et indépendante, tandis que d’autres peuvent avoir besoin de l’aide d’aides pour effectuer les tâches de base de la vie quotidienne. Des évaluations régulières peuvent déterminer le niveau d’invalidité et aider les médecins à développer des interventions pour aider le patient à obtenir le meilleur résultat possible.
Au moment d’un diagnostic de syndrome de Coffin-Lowry, un médecin peut recommander une évaluation approfondie du patient. Un spécialiste peut rencontrer le patient pour déterminer les spécificités du cas et peut également discuter des antécédents médicaux des parents et des facteurs de risque. Ces informations peuvent être utiles pour déterminer le degré probable de déficience qu’un patient peut ressentir en association avec le syndrome de Coffin-Lowry, et elles peuvent aider une équipe médicale à planifier à l’avance les interventions pour traiter le patient. Par exemple, une intervention précoce avec courbure vertébrale peut aider à garder la colonne vertébrale aussi droite que possible.