La citrullinémie est une maladie génétique rare, plus fréquente chez les personnes d’origine japonaise, où le cycle de l’urée est interrompu et le corps a du mal à traiter l’azote, provoquant l’accumulation d’ammoniac et d’autres composés dans le sang. Cette condition fait partie d’une famille de troubles du cycle de l’urée, des maladies génétiques où la capacité du foie à métaboliser l’azote est compromise par des déficiences enzymatiques, et son degré de gravité peut varier. Certaines personnes sont diagnostiquées dans l’enfance, tandis que d’autres cas peuvent être identifiés plus tard dans la vie.
Cette condition est un trait récessif et quelqu’un doit hériter de deux copies du gène défectueux impliqué pour que la citrullinémie s’exprime. Chez ces patients, le corps est déficient en l’enzyme argininosuccinate synthétase. La citrullinémie de type I apparaît généralement peu de temps après la naissance. Le patient subira des convulsions, des vomissements et une perte de conscience causés par des niveaux extrêmement élevés d’ammoniac dans le sang. Certaines personnes ont une forme plus bénigne qui apparaît plus tard. La morbidité et la mortalité des cas de type I peuvent être très élevées.
Dans la citrullinémie de type II, le patient présente des symptômes neurologiques tels que des changements de comportement et des tremblements, causés par des lésions nerveuses. Cela apparaît souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte, et c’est moins grave. C’est aussi la forme la moins courante de la maladie. Les gens peuvent être conscients des risques d’apparition à l’âge adulte si leurs parents sont atteints de citrullinémie ou si la famille en général est connue pour être porteuse de la maladie, et peuvent être surveillés pour attraper la maladie tôt.
Le traitement immédiat de la citrullinémie lorsqu’elle est identifiée implique une restriction des protéines alimentaires et l’administration intraveineuse de médicaments comme l’arginine et le phénylbutyrate de sodium pour fournir une voie alternative pour le métabolisme de l’azote et nettoyer le sang. Lorsque le patient est stabilisé, un nutritionniste peut travailler avec le patient pour développer un régime de citrullinémie afin de réduire la charge sur le métabolisme, et le phénylbutyrate de sodium oral et l’arginine seront utilisés pour aider le patient à métaboliser l’azote plus efficacement.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie pourraient être porteuses et voudront peut-être discuter de la maladie avec un conseiller en génétique si elles se préparent à avoir des enfants. Le conseiller peut fournir des conseils pour aider le patient à prendre des décisions concernant la reproduction. Les conseillers en génétique peuvent également être impliqués dans le diagnostic et l’évaluation des personnes atteintes de citrullinémie, afin de déterminer la gravité de la maladie et d’élaborer un plan de traitement approprié. Ils peuvent être consultés pour des tests de suivi pendant qu’un patient subit un traitement pour voir dans quelle mesure le patient réagit.