Le syndrome de Nager est une maladie congénitale rare caractérisée par la présence d’anomalies faciales. Certains patients atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies de leur structure faciale. Cette condition peut également impliquer des anomalies dans les avant-bras et les mains. La présentation variable du syndrome de Nager peut signifier que certains patients ont des cas relativement bénins, tandis que d’autres peuvent avoir une forme plus grave de la maladie qui nécessite plus d’intervention. Le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Nager n’est généralement pas altéré, bien que certaines puissent avoir des comorbidités qui causent des troubles d’apprentissage ou d’autres problèmes cognitifs.
Cette condition apparaît souvent spontanément à la suite d’une mutation génétique. Il existe également un modèle d’héritage génétique. Les parents atteints du syndrome de Nager peuvent le transmettre à leurs enfants par des modes de transmission dominants ou récessifs. Aucun gène ou groupe de gènes spécifique responsable du développement du syndrome de Nager n’a été identifié.
Les patients ont généralement de petites mâchoires et des joues sous-développées, ce qui peut tirer les yeux vers le bas. Certains ont peu ou pas de cils et des anomalies de la paupière. Une fente labiale et palatine peut survenir, tout comme des modifications de la structure des oreilles, qui entraînent parfois des troubles auditifs. Les muscles qui contrôlent la gorge et la mâchoire peuvent être anormaux, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires et d’alimentation et peut limiter l’expression faciale chez certains patients. Chez les patients présentant des anomalies du bras, les pouces peuvent manquer ou avoir une forme inhabituelle et les avant-bras peuvent être proportionnellement raccourcis.
Le diagnostic du syndrome de Nager peut survenir peu de temps après la naissance, sur la base des anomalies de la structure faciale et de certaines informations sur les antécédents familiaux. Un médecin peut évaluer le patient pour déterminer quelles interventions, le cas échéant, seraient recommandées. Certains patients ont besoin d’une intervention chirurgicale pour respirer et manger confortablement. D’autres peuvent avoir besoin d’une chirurgie plastique reconstructive sur leur visage pour agrandir la mâchoire et rendre les joues plus proéminentes. La chirurgie oculoplastique peut résoudre les problèmes de paupières, et des procédures sont également disponibles pour traiter les anomalies de la forme des oreilles.
Trop de chirurgie trop tôt peut être un problème pour les nourrissons en développement, car la structure du visage change naturellement lorsque les enfants grandissent. Le médecin peut recommander certaines procédures de base pour traiter les problèmes de santé immédiats, mais peut conseiller d’attendre les options chirurgicales esthétiques. Les parents, les enfants et les médecins peuvent avoir besoin d’équilibrer les inquiétudes concernant les taquineries et l’intimidation à l’école pour les enfants présentant des anomalies faciales avec les inquiétudes concernant les chirurgies répétées qui peuvent être nécessaires à mesure que les enfants grandissent et que leur visage se développe.