Une maladie sanguine rare affecte certains composants du sang et n’est pas souvent vue par les médecins. Ces troubles peuvent être acquis ou congénitaux et produire une irrégularité des globules rouges ou blancs ou des plaquettes. Le traitement dépend généralement du trouble particulier et de la gravité de la maladie.
Les enfants de la naissance à l’âge de 15 ans peuvent développer une maladie hématologique rare héréditaire connue sous le nom d’anémie de Fanconi, l’une des anémies aplasiques. La maladie provoque des mutations et affecte la reproduction cellulaire normale. Les patients présentent généralement des anomalies multiviscérales, squelettiques et sanguines. La maladie affecte généralement les globules rouges et blancs, ainsi que la formation de plaquettes. Les globules rouges, en particulier, deviennent anormalement gros.
Des études suggèrent qu’il existe des variations de l’anémie de Fanconi, mais les symptômes comprennent généralement la fatigue, des difficultés respiratoires et des étourdissements. Des globules blancs anormaux peuvent affaiblir la réponse immunitaire, ce qui augmente le risque d’infection. Comme des cellules anormalement grandes entravent la circulation normale, les personnes atteintes ont généralement les mains et les pieds froids.
Lorsqu’une maladie sanguine rare provoque des irrégularités plaquettaires, les patients souffrent généralement de problèmes de coagulation, indiqués par des saignements ou des ecchymoses facilement. Les personnes présentant un déficit en facteur XIII souffrent généralement de coagulopathies ou d’anomalies de la coagulation. Les médecins se réfèrent également à la condition comme déficit en fibrinase ou déficit en facteur Laki-Lorand. Cette maladie sanguine rare perturbe les processus normaux de coagulation, provoquant des saignements anormaux. Les personnes ayant une plaie cutanée mineure peuvent ressentir un gonflement et des douleurs, car le sang coule non seulement de la plaie, mais également dans les tissus environnants.
Les patients diagnostiqués avec le trouble deviennent fréquemment très sensibles aux hémorragies internes. Les rapports indiquent également que jusqu’à un quart des patients qui ont hérité de la maladie souffrent d’hémorragie intracrânienne. Le déficit en facteur XIII est également fréquemment associé aux personnes diagnostiquées avec la drépanocytose et le purpura Henoch-Schonlein.
La polycythémie vraie est une maladie sanguine rare qui provoque généralement des hémoglobinopathies. L’affliction peut apparaître chez des patients de tout âge, mais les patients peuvent vivre avec la maladie pendant de nombreuses années sans se rendre compte qu’elle existe. Les complications peuvent éventuellement produire un diagnostic. La maladie provoque généralement une surabondance de globules rouges.
La population anormalement élevée de globules rouges épaissit le sang, inhibant la circulation normale. Un flux sanguin lent empêche une circulation adéquate dans les poumons, privant tous les tissus de l’organisme d’une quantité adéquate d’oxygène. Le taux de circulation plus lent augmente également le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral.
Le lymphome angiotrope implique la congrégation anormale de gros lymphocytes B dans les capillaires, les petites artères et les veines. Les hémopathies malignes ressemblant à des tumeurs associées à cette maladie sanguine rare consistent généralement en de grandes quantités de lymphocytes piégés par des caillots de fibrine. Les lésions peuvent apparaître sous la peau sous forme de nodules décolorés mais envahissent souvent le tissu cérébral, produisant des infarctus. Les patients peuvent présenter de la fièvre, des symptômes neurologiques ou une vascularite. La démence n’est pas non plus rare.