Le complexe de sclérose tubéreuse, communément appelé TSC, est une maladie génétique incurable qui peut avoir des effets dévastateurs sur de nombreuses régions du corps. Ce type de trouble génétique peut être hérité d’un parent ou peut être causé par une mutation génétique spontanée. Bien que les symptômes et la gravité du complexe de sclérose tubéreuse puissent varier considérablement d’un patient à l’autre, le développement d’excroissances ressemblant à des tumeurs dans tout le corps est un symptôme déterminant de cette affection. D’autres symptômes complexes peuvent inclure des convulsions, l’autisme ou un retard mental. Même s’il n’y a pas de remède pour ce trouble, les symptômes individuels peuvent être traités avec des médicaments sur ordonnance ou une intervention chirurgicale.
La présence de kystes ou de tumeurs bénins ou non cancéreux fait partie des symptômes les plus courants du complexe de la sclérose tubéreuse. Ces excroissances anormales peuvent apparaître n’importe où dans le corps, bien qu’elles se trouvent le plus souvent dans les reins, le cerveau et la peau. Dans certains cas, des symptômes supplémentaires, tels que des retards de développement, des convulsions ou diverses anomalies cutanées, peuvent être présents. Selon la gravité du trouble et l’emplacement des kystes, les symptômes peuvent être si légers que le patient ignore qu’il est atteint de la maladie, ou des complications graves ou potentiellement mortelles peuvent survenir.
Les kystes rénaux sont présents chez la majorité des patients qui ont un complexe de sclérose tubéreuse. Ces kystes peuvent évincer les tissus sains et empêcher un ou les deux reins de fonctionner correctement. Lorsque cela se produit, une dialyse ou une greffe de rein peut éventuellement devenir nécessaire pour sauver la vie du patient. Ces kystes peuvent parfois saigner, entraînant des complications potentielles, telles que l’anémie ou une grave perte de sang. Toute question ou préoccupation concernant le complexe de la sclérose tubéreuse ou les options de traitement potentielles pour une situation individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Des tumeurs cérébrales peuvent survenir à la suite d’un complexe de sclérose tubéreuse. Si ces tumeurs grossissent, elles peuvent inhiber la circulation normale des fluides dans le cerveau, entraînant des symptômes tels que des maux de tête ou une vision floue. Les kystes cardiaques sont particulièrement dangereux chez les nourrissons et les jeunes enfants, car ils peuvent bloquer la circulation sanguine et potentiellement entraîner la mort. Si l’enfant survit, ces kystes diminuent généralement de taille avec le temps, de sorte que les risques de décès diminuent avec l’âge. Les tumeurs sur les yeux apparaissent souvent sous forme de taches blanches sur la rétine mais ne causent généralement aucun type de troubles visuels.