Le syndrome de Sotos est une maladie rare. Il est aussi parfois appelé gigantisme cérébral. Les patients atteints de ce trouble connaissent un taux de croissance anormalement élevé dans la petite enfance. Au cours de ces très jeunes années, la taille de la tête du patient est également disproportionnellement plus grande que d’habitude.
Les symptômes du syndrome de Sotos sont souvent à la fois physiques et mentaux. Les caractéristiques physiques des patients peuvent inclure un visage étroit et long avec un menton petit et pointu. Les yeux peuvent pointer vers le bas sur les coins extérieurs et les joues peuvent souvent être rouges ou rougies. Les enfants affectés grandissent généralement plus vite que d’habitude, cependant, les adultes atteints du syndrome de Sotos ne sont généralement pas excessivement grands.
Les patients peuvent également présenter une courbure de la colonne vertébrale, également connue sous le nom de scoliose, ainsi que des malformations rénales et cardiaques. Certains patients souffrent de convulsions, tandis que d’autres peuvent avoir une perte auditive et des problèmes de vision. Les nourrissons atteints de la maladie peuvent souffrir d’un manque d’appétit. Ils peuvent également avoir une jaunisse ou un jaunissement du blanc des yeux et de la peau. Le syndrome de Sotos peut également entraîner un retard de développement dû à un faible tonus musculaire, également appelé hypotonie.
Une déficience intellectuelle est souvent associée à ce trouble. Les patients peuvent être plus sujets aux problèmes de comportement et au trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH). Ils peuvent éprouver des compulsions, des crises de colère et des phobies, ainsi que des comportements impulsifs. Les enfants atteints de cette maladie peuvent souffrir de problèmes de langage et d’élocution.
Le syndrome de Sotos est une maladie héréditaire. Elle est causée lorsque le gène NSD1 est muté. Un antécédent familial de la maladie n’est pas nécessairement la cause, car la plupart des cas surviennent en raison de nouvelles mutations qui n’ont pas affecté les membres de la famille auparavant.
Contrairement à de nombreux troubles génétiques, le syndrome de Sotos n’est pas toujours diagnostiqué peu après la naissance. Les parents qui soupçonnent que leur enfant ne se développe pas normalement doivent faire part de leurs inquiétudes à un pédiatre. Le diagnostic de ce trouble comprend généralement un examen physique complet, qui consiste également à mesurer la tête. Un médecin peut également demander une analyse chromosomique.
Il n’existe aucun remède pour le syndrome de Sotos et il n’y a pas de directives de traitement standard. Le seul traitement disponible est destiné à aider le patient à faire face aux symptômes. Les enfants peuvent être mesurés fréquemment pour suivre leur croissance. Ils doivent subir des examens dentaires et oculaires réguliers et peuvent également être testés pour d’autres problèmes potentiels, tels que des tumeurs ou des malformations cardiaques congénitales.
Les enfants qui ont des difficultés d’élocution peuvent s’améliorer avec l’aide d’un orthophoniste. Un physiothérapeute peut aider à améliorer le tonus musculaire de l’enfant. Les parents peuvent emmener leur enfant chez un spécialiste du comportement pour l’aider à résoudre des problèmes psychologiques et comportementaux.
Lorsqu’une personne atteinte du syndrome de Sotos devient adulte, elle peut s’attendre à rester dans la plage de taille normale. Il ne souffrira probablement pas non plus d’obstacles intellectuels durables. Le pronostic de ce syndrome est généralement favorable et il n’est pas connu qu’il cause une durée de vie raccourcie.