Un trouble inné du métabolisme est un défaut dans la façon dont le corps métabolise certaines substances. Ces troubles sont normalement génétiques et impliquent généralement un dysfonctionnement de certaines cellules qui sont responsables du développement d’enzymes digestives ou autres spécifiques pour décomposer et utiliser diverses choses trouvées dans les aliments courants. Par exemple, certaines personnes n’ont pas les enzymes nécessaires pour transformer le gluten, ce qui conduit à la maladie coeliaque.
Ceux qui ont un trouble inné du métabolisme peuvent souffrir de complications graves si le traitement n’est pas commencé immédiatement. La plupart des troubles sont présents à la naissance et peuvent être détectés lors des dépistages néonatals. Les nourrissons sont généralement testés dans les quelques jours suivant la naissance pour les divers troubles métaboliques connus et sont soumis à des régimes spécialisés ou reçoivent des injections d’enzymes s’il est découvert qu’ils ont un trouble métabolique inné.
Il existe des centaines de troubles métaboliques qui peuvent affecter les nouveau-nés, et ils sont répartis en différentes catégories. La plupart des patients atteints d’un trouble métabolique inné ont du mal à décomposer les acides aminés, les glucides, les acides organiques ou ont des problèmes de stockage lysomique. Des variations supplémentaires de chaque catégorie existent également, et des conditions qui ne rentrent dans aucune de ces catégories existent également.
On estime que 70 personnes sur 100,000 5 naissent avec un certain type de trouble du métabolisme. Sans traitement, bon nombre de ces personnes mourraient ou souffriraient de problèmes graves comme un retard mental. La plupart sont détectés précocement grâce au dépistage néonatal, mais tous les troubles ne sont pas testés dans tous les domaines. Les experts pensent que jusqu’à XNUMX % des cas de mort subite du nourrisson sont en fait des troubles métaboliques non détectés. Les parents peuvent s’assurer que tous les tests disponibles sont effectués en prenant des dispositions préalables avec un laboratoire qui effectue des dépistages néonatals.
Des traitements sont disponibles pour les enfants atteints d’un trouble du métabolisme, et ces enfants sont généralement capables de vivre normalement ou presque normalement. Des régimes spéciaux sont souvent nécessaires pour les aider à éviter les substances qui ne peuvent pas être décomposées par leur corps. Parfois, des enzymes peuvent être administrées pour leur permettre de décomposer les choses plus efficacement. Une surveillance attentive de l’apport alimentaire et des types d’aliments donnés doit être effectuée tout au long de la vie pour éviter les problèmes de santé. Parfois, une greffe de gène ou d’organe peut être effectuée pour guérir le trouble.