Le syndrome de Netherton est une maladie génétique inhabituelle causée par un problème avec le gène SPINK5. Les patients atteints de cette maladie ont des problèmes de peau et de cheveux et peuvent être exposés à un risque accru d’infections graves. C’est un trait récessif, et un patient doit hériter des deux copies du gène défectueux pour développer le syndrome de Netherton. La gravité de la maladie peut varier en fonction des problèmes d’encodage le long de ce gène.
L’un des premiers signes du syndrome de Netherton est le développement d’une érythrodermie ichtyosiforme, une affection dans laquelle la peau est rouge, squameuse et irritée. Cela peut apparaître dans la petite enfance et peut initialement ressembler à une éruption cutanée de routine. Cependant, il ne répond pas bien aux traitements contre les éruptions cutanées et le patient peut avoir besoin d’un régime d’hydratation intense pour protéger la peau. La peau squameuse a également tendance à s’exfolier rapidement et peut laisser des plaies et des lésions suintantes. Celles-ci sont douloureuses et créent des points potentiels de vulnérabilité à l’infection.
Les patients atteints de cette maladie souffrent également d’un trouble de la tige des cheveux qui rend leurs cheveux ternes, fins et cassants. Le syndrome de Netherton est parfois appelé « poils de bambou » ou trichorrhexis invaginata, en référence aux problèmes capillaires qui lui sont associés. De plus, le patient peut être sujet aux allergies et peut développer des réactions allergiques très sévères aux déclencheurs environnementaux tels que les aliments ou le pollen. Ces allergies peuvent entraîner un choc anaphylactique potentiellement mortel.
Cette condition ne peut pas être guérie, mais elle peut être gérée. Prendre soin de la peau est une préoccupation majeure, car les lésions associées au syndrome de Netherton peuvent être très dangereuses. Les soins de la peau peuvent impliquer des bains apaisants et des crèmes hydratantes, des vêtements de protection et des crèmes pour la peau sur ordonnance pour gérer la douleur et l’inflammation. Le médecin peut également recommander une exfoliation douce pour éliminer la peau rugueuse, squameuse et cornée et pour garder le patient plus à l’aise.
Si un patient développe des signes d’infection, un traitement rapide est conseillé. Ces patients sont moins capables de lutter contre les infections et peuvent rapidement devenir immunodéprimés, ce qui peut les exposer à des risques encore plus grands. Il peut être utile de travailler avec un spécialiste qui s’occupe des patients atteints de cette maladie, s’il en existe un dans la région du patient. Le syndrome de Netherton est rare, il peut donc être difficile de trouver un médecin dûment formé sans se rendre dans une zone plus densément peuplée. Certains patients trouvent également utile de rejoindre des groupes et des organisations de soutien pour avoir la chance de rencontrer d’autres patients et de réseauter avec des prestataires de soins qui s’intéressent à cette maladie.