L’alcaptonurie est une maladie rare dans de nombreuses régions du monde. Habituellement, cela peut affecter environ quatre personnes sur un million, mais certaines petites régions du monde ont une incidence beaucoup plus élevée de cette maladie. Il se produit dans des endroits comme la Slovaquie avec une régularité beaucoup plus grande, affectant environ une personne sur vingt mille, et il a également une incidence plus élevée en République dominicaine. La maladie est encore rare, et sa transmission par un mécanisme autosomique récessif signifie que deux personnes avec des gènes récessifs pour elle, et aucune présence de la maladie, n’auraient qu’une chance sur quatre de la transmettre à chaque enfant.
Peu de symptômes d’alcaptonurie peuvent être présents lorsque les personnes naissent avec cette maladie. Parfois, il est attrapé chez les nourrissons car les couches laissées à l’extérieur pendant plusieurs heures peuvent se tacher de noir ou de brun. La décoloration de l’urine est la raison pour laquelle la maladie peut être appelée maladie de l’urine noire. Habituellement, cela ne se remarque pas, et la plupart des gens utilisent immédiatement une chasse d’eau et n’ont donc pas le temps de voir une décoloration de l’urine.
Les symptômes qui peuvent être remarqués plus tard, généralement lorsque les personnes sont dans la trentaine ou la quarantaine, sont l’assombrissement de la peau autour des oreilles et de toute zone exposée au soleil. La sueur peut également être colorée en brun, bien que cela puisse aussi passer inaperçu. Au fur et à mesure que la maladie se développe, les personnes peuvent souffrir d’arthrite et courent un risque plus élevé de développer des calculs rénaux. Certaines personnes peuvent avoir des dommages à la valve mitrale dans le cœur et nécessiter une réparation ou un remplacement de celle-ci.
Ce qui se passe avec l’alcaptonurie est un dysfonctionnement du gène HGD, qui produit une enzyme appelée homogentisate oxydase. Cette enzyme décompose la tyrosine et la phénylalanine. Lorsqu’il n’y a pas de dégradation, ceux-ci peuvent s’accumuler dans le corps et commencer à endommager le cartilage et les tissus. Des quantités excessives sont toujours excrétées du corps dans la sueur et l’urine.
Il existe peu de traitements pour l’alcaptonurie. Prendre de fortes doses de vitamine C peut aider à retarder l’accumulation de tyrosine et de phénylalanine. Certains médecins préconisent également une restriction alimentaire de ces substances. Cela semble être plus efficace pour ralentir l’évolution de la maladie lorsque les enfants sont soumis à des régimes restrictifs, mais cela peut ne pas être utile chez les adultes. Malheureusement, la plupart du temps, la condition n’est pas notée jusqu’à ce que les gens soient bien à l’âge adulte.
À moins que des complications cardiaques ne surviennent, les gens peuvent vivre une vie assez saine et normale avec l’alcaptonurie. Ils peuvent ressentir plus de douleur en raison de l’arthrite ou de la présence fréquente de calculs rénaux. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie permet de survivre et un traitement à la vitamine C peut aider à contrôler ou à atténuer le développement des symptômes.