Les symptômes du syndrome d’Angelman ne sont généralement pas présents à la naissance, mais apparaissent généralement avant que l’enfant atteint n’atteigne l’âge d’un an. Les symptômes les plus courants comprennent des retards de développement, des différences physiques ou des comportements anormaux. Certains enfants atteints de cette maladie peuvent développer des convulsions ou avoir des problèmes de motricité ou d’élocution. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement une espérance de vie normale et le traitement vise à aider l’enfant à acquérir des compétences qui favoriseront autant que possible son indépendance. Toute question spécifique ou individualisée concernant les symptômes potentiels du syndrome d’Angelman doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Les premiers symptômes perceptibles du syndrome d’Angelman apparaissent généralement entre six mois et un an. L’enfant atteint de cette condition peut ne pas ramper ou émettre des babillages comme prévu. D’autres étapes typiques, telles que marcher et apprendre à parler, peuvent être considérablement retardées. Un certain degré de retard mental est également courant avec ce syndrome, bien que l’étendue complète de l’incapacité ne puisse pas être diagnostiquée tant que l’enfant n’est pas plus âgé.
Entre deux et trois ans, des symptômes supplémentaires du syndrome d’Angelman peuvent apparaître. Des convulsions peuvent commencer à se produire et des mouvements raides ou saccadés peuvent être remarqués. La mâchoire inférieure peut dépasser anormalement, ou la poussée de la langue peut commencer. L’enfant peut souvent se promener avec les bras tenus vers le haut ou agiter les bras sauvagement. L’enfant atteint de ce trouble semble souvent extraordinairement heureux et peut rire et sourire presque constamment.
L’hyperactivité et l’excitabilité extrême sont des symptômes courants du syndrome d’Angelman. Les problèmes d’élocution sont souvent graves et l’enfant ne peut dire que quelques mots. Certains enfants atteints de ce trouble peuvent ne jamais être capables de parler du tout. La bave et les troubles du mouvement de succion s’accompagnent souvent de poussées de la langue, ce qui rend difficile pour l’enfant de manger. La peau ou les cheveux peuvent commencer à perdre leur pigmentation et il peut y avoir de grands espaces entre certaines dents.
Les problèmes de sommeil sont fréquemment présents chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman, les patients ne dormant souvent presque pas du tout. La communication est un problème majeur, principalement en raison de l’incapacité de parler qui afflige les personnes atteintes de cette maladie. La thérapie de la communication peut être utile pour aider la famille à se comprendre. La kinésithérapie et l’ergothérapie peuvent également être suggérées afin que l’enfant puisse apprendre à fonctionner de manière aussi autonome que possible.