À un moment donné de sa grossesse, pratiquement toutes les femmes réfléchissent à la possibilité que leur bébé arrive avec une maladie congénitale. Statistiquement, environ six pour cent des nouveau-nés dans le monde souffrent d’une maladie congénitale. Bien que la communauté médicale ne puisse pas identifier la cause de chaque trouble congénital, elle classe généralement les malformations congénitales dans l’une des quatre catégories. Trois de ces catégories, chromosomiques, monogéniques et multifactorielles, provoquent des troubles génétiques, tandis que la quatrième catégorie, environnementale, implique des troubles congénitaux causés par l’environnement de la mère, la toxicomanie ou la santé. Il est impossible de savoir avec certitude si un bébé aura une maladie congénitale, mais il existe des mesures qui peuvent aider à prévenir les malformations congénitales.
Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si les parents sont porteurs de gènes défectueux susceptibles de provoquer une anomalie congénitale. La science, cependant, est insuffisante pour identifier tous les troubles congénitaux possibles qui ont une cause génétique. Pour cette raison, les médecins doivent d’abord obtenir des informations sur la patiente, ses antécédents familiaux d’anomalies congénitales et les antécédents médicaux de sa famille. Les tests génétiques peuvent être effectués avant qu’un couple décide d’avoir un enfant, et si les risques sont trop grands, la conception peut être évitée.
Une fois la conception effectuée, les médecins peuvent ordonner des procédures de diagnostic pour rechercher des anomalies chez le fœtus. Certaines maladies congénitales apparaîtront lors d’un examen échographique. D’autres, comme le spina bifida, peuvent offrir des indices qui sont présents dans le sang de la mère. L’amniocentèse, une procédure dans laquelle un échantillon du liquide entourant le bébé est prélevé avec une aiguille, peut également identifier certaines malformations congénitales. Les procédures de diagnostic ne peuvent cependant pas détecter tous les troubles congénitaux, mais lorsque plus d’un type de test est effectué, le taux de réussite s’améliore généralement.
Avant la conception, la mère peut prendre des mesures pour aider à réduire le risque d’anomalie congénitale. Une visite chez son médecin pour discuter d’une grossesse planifiée est recommandée; le médecin peut prescrire de l’acide folique ou des comprimés de vitamines pour aider à prévenir les malformations congénitales. Si la future mère n’a pas eu la rougeole, son médecin peut recommander qu’elle soit vaccinée, car contracter la maladie pendant la grossesse peut provoquer des malformations congénitales. Le médecin devra également connaître tous les médicaments que la mère prend, y compris les suppléments à base de plantes, les médicaments sur ordonnance et les médicaments en vente libre.
Éviter les malformations congénitales signifie également qu’une femme enceinte doit créer un environnement stimulant dans son propre corps. Les drogues illégales doivent être évitées et les médicaments ou suppléments légaux ne doivent pas être pris sans le consentement du médecin. Une consommation excessive d’alcool peut provoquer une maladie congénitale, de sorte que l’alcool doit être strictement limité ou évité. Les femmes enceintes ne doivent pas être exposées à des produits chimiques tels que ceux contenus dans la peinture, et il est sage d’éviter les autres qui pourraient être malades de la grippe.