La mélorhéostose est une affection osseuse dans laquelle un ou plusieurs os d’un patient sont anormalement épaissis, avec une apparence qui ressemble à de la cire fondante. Les gens peuvent développer des lésions osseuses très tôt dans la vie, et souvent les premiers signes apparaissent avant que le patient n’atteigne l’âge de trois ans. Un médecin peut diagnostiquer la mélorhéostose à l’aide de rayons X et d’autres études d’imagerie pour examiner l’os. Des options de traitement sont disponibles pour gérer la maladie et assurer le confort du patient.
Les personnes atteintes de cette maladie ont une mutation génétique inhabituelle et peuvent également avoir d’autres problèmes génétiques. Au lieu de croître normalement, les os développent des excroissances et des dépôts grumeleux. Les tissus mous à côté de l’os peuvent s’ossifier, se durcir et se développer. Habituellement, la peau au-dessus de l’épaississement est tendue et brillante. Le patient peut ressentir de la douleur et à mesure que l’épaisseur augmente, des douleurs et des raideurs articulaires peuvent se développer. Les patients peuvent avoir des contractures, où les membres fléchissent et ne peuvent pas être déplacés hors de leur position.
Parfois, un seul os, généralement un os long comme le fémur, est impliqué. Dans d’autres cas, la mélorhéostose peut se présenter dans plusieurs os. La chirurgie peut aider, le chirurgien enlevant la croissance excessive et lissant l’os pour essayer de prévenir une récidive. Les médicaments peuvent être utiles pour certains patients et la physiothérapie aidera les gens à conserver leur liberté de mouvement aussi longtemps que possible. Cela comprend des exercices à faire à la maison pour conserver la souplesse.
La mélorhéostose est très rare. Les patients présentant des douleurs osseuses peuvent commencer par un médecin généraliste et se diriger vers un chirurgien orthopédiste qui peut examiner le cas, commander des examens d’imagerie et diagnostiquer la mélorhéostose. Le médecin peut recommander de consulter un spécialiste connaissant cette maladie pour avoir accès aux meilleurs soins possibles, y compris des médicaments expérimentaux uniquement disponibles pour les personnes participant à des essais cliniques. Les personnes expérimentées peuvent également être au courant des techniques chirurgicales efficaces et d’autres options pour gérer la maladie.
Les personnes atteintes de mélorhéostose peuvent développer des déficiences plus tard dans la vie, même lorsque la maladie est contrôlée. Une aide à la mobilité peut être nécessaire pour la stabilité des patients souffrant de contractures ou de douleurs intenses. Il peut s’agir d’une canne, d’une marchette ou d’un fauteuil roulant, selon les spécificités du cas du patient. Certains patients peuvent avoir besoin d’une assistance personnelle si les lésions couvrent plusieurs os et interfèrent avec les tâches de base de la vie quotidienne.
Les associations de patients atteints de mélorhéostose peuvent aider à mettre les gens en contact avec les services nécessaires et fournir des informations aux personnes qui viennent de recevoir un diagnostic. Il peut être utile de parler avec des personnes qui ont l’expérience de la maladie pour en savoir plus sur ce à quoi s’attendre, ce qu’il faut éviter et comment procéder.