L’ataxie épisodique est une maladie génétique inhabituelle dans laquelle un patient subit une perte périodique de coordination. Les chercheurs travaillant sur cette condition ont identifié deux types dans la population générale, avec cinq types supplémentaires dans des familles et des communautés spécifiques. Il n’y a pas de remède pour l’ataxie épisodique, mais un traitement est disponible, selon le type du patient et sa gravité. Cette condition est dominante, ce qui signifie qu’une personne n’a besoin d’hériter que d’une copie du gène impliqué pour la développer.
Chez les personnes atteintes de ce trouble neurologique, il existe des erreurs dans le codage de certaines protéines utilisées pour transmettre les signaux cellulaires. Cela peut entraîner une surexcitation des neurones et d’autres problèmes, créant des difficultés d’équilibre. Une personne atteinte d’ataxie épisodique éprouve souvent des mouvements non coordonnés en réponse à un événement déclencheur, comme la fatigue, le stress ou une activité physique intense. Le patient peut chanceler ou avoir une démarche piétinante, peut avoir des difficultés à contrôler les mains pour les tâches motrices fines et peut également perdre le contrôle des muscles.
Certains patients atteints d’ataxie épisodique souffrent de myokymie, où les muscles ondulent et se contractent de manière incontrôlable sous la peau. Cela peut être douloureux pour le patient. D’autres peuvent développer des migraines en association avec leurs épisodes ataxiques. La dégénérescence cérébelleuse est également observée chez certains patients atteints d’ataxie épisodique. Chez les patients atteints de cette complication, la zone du cerveau responsable du contrôle des mouvements se dégrade avec le temps, ce qui aggrave l’état.
Habituellement, cette condition apparaît lorsque le patient est très jeune. Une option de traitement consiste à prendre des médicaments pour essayer de contrôler les épisodes, surtout si le patient subit également des convulsions. Les patients peuvent également bénéficier d’une thérapie physique, et parfois des outils comme la stimulation électrique du système nerveux sont utiles. La rareté de l’ataxie épisodique peut la rendre difficile à traiter, car de nombreux médecins n’en ont aucune expérience directe. Les patients peuvent trouver utile de se rendre chez un spécialiste pour obtenir un bilan complet et des conseils sur le traitement de la part d’une personne ayant de l’expérience dans ce domaine.
Plusieurs facultés de médecine disposent d’installations de recherche axées sur les troubles de l’équilibre comme l’ataxie épisodique et peuvent être en mesure de donner aux patients un meilleur traitement qu’un neurologue ou un médecin conventionnel ne peut offrir. Il est également possible de participer à des essais cliniques pour de nouveaux schémas thérapeutiques et de gestion. Les patients des essais peuvent accéder aux derniers traitements en cours de développement. La participation à un essai clinique nécessite de respecter un ensemble très précis de paramètres. Les patients sans autres conditions médicales sont généralement de bons candidats, tout comme les personnes qui vivent à proximité de l’endroit où travaillent les chercheurs de l’essai, car ils peuvent facilement assister aux rendez-vous.