La maladie de Letterer-Siwe est un type d’histiocytose, qui englobe plusieurs syndromes. Elle se caractérise par une quantité anormalement élevée d’histiocytes, qui sont un type de cellule immunitaire. La maladie affecte souvent les enfants, en particulier ceux âgés de un à 15 ans ; cependant, les adultes peuvent également être touchés. Letterer-Siwe est une maladie agressive qui est souvent systémique, ce qui signifie qu’elle attaque tout le corps. Cela peut mettre la vie en danger et peut également entraîner d’autres complications de santé.
Les trois principaux types d’histiocytose sont le syndrome d’histiocytose maligne, également appelé lymphome à cellules T ; l’histiocytose non à cellules de Langerhans, également appelée syndrome hémophagocytaire ; et l’histiocytose à cellules de Langerhans, également appelée histiocytose X. Letterer-Siwe appartient à la troisième catégorie de syndromes. On a longtemps cru que cette maladie particulière agissait un peu comme le cancer; cependant, les chercheurs suggèrent maintenant qu’il pourrait être similaire à une maladie auto-immune. Les histiocytes en excès attaquent le corps et peuvent former des tumeurs dans de nombreuses zones différentes du corps, telles que le crâne et d’autres os.
Les enfants qui souffrent de Letterer-Siwe peuvent l’avoir acquis génétiquement et il n’y a aucun moyen de l’empêcher. Cette maladie potentiellement mortelle est particulièrement grave lorsqu’elle affecte de nombreux organes et os différents. Les très jeunes enfants sont plus susceptibles d’avoir une maladie agressive et de développer des symptômes systémiques, ce qui entraîne généralement un mauvais pronostic. Ceux qui présentent des symptômes moins graves peuvent mener une vie relativement normale avec un traitement.
Il existe un certain chevauchement des symptômes de Letterer-Siwe entre les adultes et les enfants, mais les différents groupes d’âge ont tendance à se présenter différemment. Les adultes peuvent généralement ressentir des douleurs osseuses et thoraciques, une soif excessive et un apport hydrique excessif, ainsi qu’une augmentation de la production d’urine. Ils peuvent également remarquer une perte de poids, une éruption cutanée et un malaise. Un essoufflement, une toux et de la fièvre ont également été signalés.
Les enfants présentent également des symptômes similaires, tels qu’une perte de poids, une soif excessive et éventuellement des douleurs osseuses. Contrairement aux adultes, ils peuvent également présenter des yeux saillants, des ganglions lymphatiques enflés et une détérioration mentale. Certains parents ou soignants peuvent remarquer que l’enfant a une taille inhabituellement courte, une puberté retardée et une irritabilité anormale, ainsi qu’un échec à atteindre un taux de croissance normal. Les enfants peuvent également avoir un drainage chronique de l’oreille, des étourdissements et des vomissements, ainsi qu’une éruption cutanée et une dermatite séborrhéique, également appelée croûtes de lait. Lorsque l’enfant a plus de cinq ans, il peut parfois n’avoir que des douleurs osseuses.
Letterer-Siwe peut également causer d’autres problèmes de santé. Les complications peuvent inclure un poumon effondré ou une maladie pulmonaire inflammatoire appelée fibrose pulmonaire interstitielle diffuse. Les enfants en particulier peuvent souffrir de complications telles que le diabète, des problèmes de glande pituitaire et l’anémie. Ils peuvent également avoir des problèmes pulmonaires qui peuvent ultérieurement entraîner une insuffisance pulmonaire.
Le traitement de Letterer-Siwe consiste souvent en des corticostéroïdes et d’autres médicaments. Les corticostéroïdes peuvent supprimer le système immunitaire pour empêcher la production anormale d’histiocytes. Les patients peuvent également se voir prescrire des médicaments qui traitent également le cancer, comme le cyclophosphamide, le méthotrexate et la vinblastine. Certains patients peuvent bénéficier d’un traitement hormonal substitutif, d’antibiotiques contre les infections et d’une radiothérapie pour traiter les lésions osseuses. Ceux qui ont du mal à respirer en raison de problèmes pulmonaires peuvent être placés sous ventilateur.