La polypose adénomateuse familiale est un trouble du gros intestin qui entraîne la croissance de centaines de minuscules masses précancéreuses appelées polypes. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui apparaît généralement à l’adolescence et devient cancéreuse au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de la vie. Lorsque les médecins savent qu’une personne est atteinte de polypose adénomateuse familiale, ils programment généralement des dépistages annuels tôt dans la vie pour suivre les changements et évaluer les symptômes. La chirurgie pour enlever une partie ou la totalité du côlon est finalement nécessaire dans presque tous les cas pour prévenir le développement du cancer.
Les chercheurs médicaux ont déterminé que la condition découle d’une mutation du gène de l’adénomatose polypose coli (ATC). Un gène muté est incapable de produire des protéines particulières qui aident à réguler les taux normaux de division cellulaire. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant peut en hériter si l’un de ses parents est porteur d’un gène ATC anormal.
La plupart des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale ne présentent pas de symptômes physiques indésirables jusqu’à ce que leur état devienne cancéreux. Les grappes de polypes précancéreux sont généralement très petites et ne perturbent pas le fonctionnement normal de l’intestin. Certaines personnes éprouvent occasionnellement des douleurs abdominales, de la diarrhée ou des saignements rectaux si les polypes irritent les tissus environnants. Si les polypes ne sont pas traités à l’âge adulte, le cancer du côlon ou du rectum peut causer de graves problèmes gastro-intestinaux et potentiellement se propager à d’autres parties du corps.
Les médecins ne traitent normalement pas la polypose adénomateuse familiale jusqu’à ce qu’un patient soit à la fin de son adolescence ou dans la vingtaine, après que le tractus gastro-intestinal et le système immunitaire aient eu le temps de se développer complètement. Étant donné que presque tous les cas finissent par devenir cancéreux, les spécialistes décident généralement d’effectuer une chirurgie préventive. Selon l’emplacement des polypes, un chirurgien peut n’enlever qu’une partie du côlon ou toute la structure colorectale. Les progrès de la technologie médicale permettent aux chirurgiens d’effectuer des procédures de colectomie de manière efficace, précise et avec un impact minimal sur le fonctionnement gastro-intestinal futur des patients.
La polypose adénomateuse familiale est une affection très persistante et il est probable que des polypes se forment encore quelque part le long du côlon même après la chirurgie. Cependant, tout nouveau polype qui se forme peut généralement être découvert et retiré avant qu’il ne devienne cancéreux. Les patients atteints de la maladie doivent se soumettre à des examens médicaux réguliers tout au long de leur vie afin d’assurer leur santé gastro-intestinale. Les personnes qui souhaitent avoir des enfants sont encouragées à rechercher des services de conseil génétique pour connaître les risques de transmission de la maladie à leur progéniture.