L’adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme d’un trouble métabolique rare appelé adrénoleucodystrophie. Cette condition détériore la glande surrénale et dégénère la gaine de myéline, un revêtement gras qui recouvre les fibres nerveuses du cerveau. Cela peut entraîner des lésions cérébrales, une incapacité physique et éventuellement la mort. Ce trouble apparaît généralement vers l’âge de 28 ans, mais il peut survenir entre 20 et 50 ans. Il affecte à la fois le cerveau et la moelle épinière chez certains patients, mais d’autres patients ne souffrent que de lésions de la moelle épinière.
L’AMN se produit lorsque les enzymes du cerveau ne décomposent pas les acides gras. En conséquence, de longues chaînes d’acides gras se forment dans le cortex surrénalien et le cerveau. Les patients qui développent une adrénomyéloneuropathie peuvent éprouver des changements dans leur démarche ou avoir des problèmes à garder leur équilibre en marchant. Ils ont de la difficulté à bouger leurs jambes ou à coordonner les muscles de leurs jambes. Les muscles du bas du corps deviennent progressivement plus raides et plus difficiles à contrôler à mesure que la maladie progresse.
D’autres symptômes incluent l’impuissance, des problèmes de contrôle de la vessie, des maux d’estomac et une perte de poids. Les patients peuvent développer des troubles convulsifs ou éprouver des changements de comportement et d’attitude. Au fur et à mesure que la glande surrénale dégénère, le patient souffre également d’une perte d’hormones surrénales, qui sont des hormones qui contrôlent les fonctions corporelles telles que la fréquence cardiaque et la pression artérielle.
Les professionnels de la santé diagnostiquent la maladie en effectuant des tests sanguins pour rechercher des acides gras à longue chaîne dans le cerveau. Ils effectuent des tests d’imagerie par résonance magnétique sur le cerveau pour rechercher des anomalies. Des tests sanguins peuvent également être effectués pour examiner l’ADN du patient.
Il n’y avait pas de remède pour l’adrénomyéloneuropathie au début de 2011. Certains patients bénéficient d’un mélange de trioléate de glycéryle et de triérucate de glycéryle ; ces huiles pourraient aider à normaliser les niveaux d’acides gras. Cette méthode a été considérée comme expérimentale et l’assurance pourrait ne pas la couvrir. De plus, l’huile ne ralentit pas la progression de la maladie si le cerveau et la moelle épinière sont touchés. D’autres patients sont traités avec des stéroïdes qui stabilisent les taux d’hormones surrénales.
Le pronostic varie selon le patient. Les jeunes qui souffrent d’adrénomyéloneuropathie du cerveau et de la moelle épinière ne s’en sortent généralement pas aussi bien à long terme que les patients dont le cerveau n’est pas affecté. Les patients qui ont une atteinte cérébrale peuvent devenir complètement invalides et peuvent éventuellement mourir de la maladie. Ceux qui n’ont pas d’implication cérébrale peuvent souvent gérer leurs symptômes avec une thérapie physique et des conseils.