Qu’est-ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford ?

Le syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie extrêmement rare qui fait qu’un jeune semble vieillir prématurément. La condition est le résultat d’un gène muté qui se produit au hasard chez environ un enfant sur huit millions. Les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford comprennent la perte de cheveux, des articulations raides et une croissance limitée. Les personnes atteintes de la maladie ont souvent une apparence distinctive en raison d’une petite mâchoire et d’un nez. Il n’y a pas de remède connu pour la maladie, bien que certains des symptômes puissent être traités, et la majorité des personnes atteintes du syndrome meurent entre l’âge de huit et 21 ans.

Les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford, également connu sous le nom de Progeria, semblent vieillir beaucoup plus rapidement que les autres. C’est une maladie très rare et on pense qu’elle touche actuellement moins de 100 personnes dans le monde. Les scientifiques estiment que le taux d’incidence de la maladie est d’environ un sur huit millions de bébés, les filles et les garçons étant à risque égal. La condition semble être également commune parmi toutes les courses parce qu’il y a des rapports de la maladie de partout dans le monde.

On pense que la plupart des cas de syndrome de Hutchinson-Gilford sont causés par un gène muté. Cette mutation rend certaines cellules du corps instables, ce qui entraîne des signes de vieillissement chez les jeunes enfants. Bien que la maladie soit causée par des gènes, il est rare que plus d’un enfant dans une famille soit atteint du syndrome. En effet, la mutation génétique se produit presque entièrement par hasard. Le diagnostic de la maladie repose souvent sur un test génétique, bien que l’observation des symptômes soit parfois suffisante.

Les premiers symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford n’apparaissent généralement que lorsque l’enfant a environ un an. C’est à ce stade que les parents peuvent commencer à remarquer des changements dans l’apparence et le comportement de l’enfant. Les symptômes tels que la perte de cheveux, la peau âgée et les articulations raides sont tous courants. L’enfant peut également ne pas grandir normalement et perdre rapidement de la graisse corporelle. Les enfants qui souffrent du syndrome de Hutchinson-Gilford ont généralement un corps délicat, avec une petite mâchoire distinctive et un nez pincé.

Actuellement, il n’existe aucun remède pour le syndrome de Hutchinson-Gilford. La plupart des jeunes atteints du syndrome meurent avant d’atteindre l’âge de 21 ans, bien que certains vivent plus longtemps. La grande majorité des patients atteints de la maladie meurent d’une maladie cardiaque. Le traitement se concentre généralement sur les symptômes du problème pour améliorer autant que possible la qualité de vie du patient.