Le nanisme achondroplastique est un type de trouble génétique responsable de la petite taille et des complications de santé connexes. Environ 70% de toutes les personnes atteintes de nanisme ont la variété achondroplasique. La condition est caractérisée par des bras et des jambes courts et un crâne anormalement grand. De nombreuses personnes éprouvent également des problèmes de colonne vertébrale à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte en raison de malformations congénitales. Avec les soins médicaux et le soutien appropriés, la plupart des personnes atteintes de nanisme achondroplasique sont capables de mener une vie longue, épanouissante et productive dans la société.
Les médecins ont identifié un gène particulier sur le chromosome quatre qui semble être responsable du nanisme achondroplastique dans la grande majorité des cas. Une mutation du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes entraîne un développement anormal des tissus osseux et musculaires chez le fœtus. La condition a un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu’un fœtus peut hériter de la condition si un seul parent porte le gène défectueux. Des mutations spontanées peuvent également survenir et de nombreuses personnes atteintes de nanisme n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Le seul facteur de risque bien documenté d’avoir un bébé atteint de nanisme spontané est d’être un homme de plus de 35 ans au moment de la conception d’un enfant.
Les nourrissons atteints de nanisme achondroplasique ont généralement une grosse tête et un tonus musculaire très faible, ce qui rend souvent difficile pour eux de tenir leur cou en position verticale. Une courbure de la colonne vertébrale légère à sévère entraînant une apparence bossue est également présente dans de nombreux cas. À mesure que les enfants grandissent, le tonus musculaire a tendance à s’améliorer, mais ils ont toujours une tête disproportionnée et des extrémités courtes. Les jambes ont tendance à s’incliner vers l’extérieur et les coudes ont une mobilité limitée. Les adultes atteints de nanisme achondroplasique mesurent généralement environ 4 pieds (122 centimètres) de hauteur.
La principale préoccupation des médecins confrontés au nanisme achondroplasique est de corriger les problèmes majeurs de la colonne vertébrale. Un nourrisson avec une courbure sévère peut avoir besoin d’une série de chirurgies pour réaligner et fusionner les vertèbres. Si le degré de courbure est modéré, la chirurgie sera retardée jusqu’à l’adolescence, lorsque le développement osseux est plus complet.
Certains patients sont traités avec des injections d’hormone de croissance humaine (HGH) pendant l’enfance pour favoriser une meilleure croissance osseuse. L’utilisation à long terme de HGH est quelque peu controversée en médecine, cependant, et de nombreuses études ne parviennent pas à montrer de réels avantages pour les personnes atteintes de nanisme achondroplastique. Un patient adulte très soucieux de son apparence peut choisir de subir une intervention chirurgicale d’allongement des membres. La chirurgie consiste à séparer des sections d’os de jambe et de bras et à placer des tiges métalliques et des vis entre elles. La procédure est risquée et inutile, c’est pourquoi la plupart des professionnels la déconseillent.
Le nanisme peut certainement poser des défis physiques et des problèmes d’estime de soi, mais une attitude positive et le soutien émotionnel de ses proches peuvent aider une personne à atteindre ses objectifs de vie. Des aménagements spéciaux peuvent être organisés pour rendre l’école, le travail, la vie familiale et la conduite beaucoup plus faciles pour une personne de petite taille. Les groupes de soutien en ligne et communautaires peuvent également aider les gens à mieux comprendre leurs conditions, à développer des amitiés et à apprendre des conseils importants sur l’autonomie.