L’œdème angioneurotique héréditaire est une maladie génétique rare qui provoque un gonflement majeur dans différentes parties du corps. Le trouble provoque généralement les premiers symptômes dans l’enfance, et les épisodes de gonflement ont tendance à s’aggraver et à devenir plus fréquents après la puberté. L’œdème angioneurotique héréditaire entraîne le plus souvent un gonflement des extrémités et du visage qui peut être inconfortable mais qui ne met généralement pas la vie en danger. Si la condition affecte les voies respiratoires et le tractus gastro-intestinal, cependant, des complications potentiellement graves peuvent survenir. Il n’y a pas de remède clair, mais les médecins peuvent fournir des médicaments et des traitements cliniques pour gérer les symptômes lorsque des épisodes surviennent.
Des recherches récentes ont identifié les facteurs génétiques sous-jacents impliqués dans l’œdème angioneurotique héréditaire. Chez les personnes en bonne santé, le gène SERPING1 produit des protéines appelées inhibiteurs de C1 qui jouent un rôle majeur dans le contrôle de l’inflammation et de l’enflure. Les patients atteints d’œdème angioneurotique héréditaire ont des gènes SERPING1 inactivés ou fonctionnant anormalement. Leurs faibles niveaux d’inhibiteurs de C1 entraînent une inflammation et des lésions des vaisseaux sanguins, ce qui permet au liquide de s’infiltrer des vaisseaux et de s’accumuler dans les tissus corporels. Le résultat est des épisodes de gonflement graves et fréquents dans une ou plusieurs zones du corps à la fois.
Comme son nom l’indique, l’œdème angioneurotique héréditaire peut être transmis par les parents. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent doit posséder une copie endommagée du gène pour la transmettre. Il est cependant possible qu’une nouvelle mutation aléatoire provoque un œdème angioneurotique chez une personne qui n’a pas d’antécédents familiaux de la maladie ou de tout autre type de maladie auto-immune.
Le type et la gravité des symptômes dépendent des parties du corps touchées. De nombreux patients présentent un gonflement des bras, des jambes et du visage. La douleur et la sensibilité sont rares, bien qu’il puisse être difficile de porter des chaussures, de marcher ou d’effectuer des tâches manuelles en présence d’un gonflement. L’œdème angioneurotique héréditaire peut également affecter les intestins, entraînant des crampes d’estomac, des nausées, des vomissements, de la diarrhée et d’autres symptômes connexes. Le gonflement de la gorge et de la langue est également une préoccupation majeure car il peut entraîner des difficultés respiratoires potentiellement mortelles.
Étant donné que l’enflure peut être un symptôme de nombreux problèmes de santé différents, il peut être difficile d’obtenir un diagnostic clair d’œdème angioneurotique. Les médecins examinent généralement les antécédents médicaux et familiaux d’un patient et éliminent d’autres causes potentielles, telles que des infections et des allergies. Des tests génétiques sur des échantillons de sang peuvent confirmer le diagnostic après que d’autres problèmes ont été écartés.
La plupart des épisodes d’œdème peuvent être contrôlés avec un médicament appelé danazol, qui améliore les niveaux de protéine C1 dans le sang. Les personnes qui éprouvent des problèmes fréquents sont souvent invitées à prendre de faibles doses de danazol quotidiennement pour aider à prévenir les crises. Un traitement d’urgence peut être nécessaire en cas de gonflement des voies respiratoires ou de l’intestin. Les tubes respiratoires, l’oxygénothérapie et la nutrition intraveineuse peuvent maintenir les patients stables jusqu’à ce que leurs symptômes s’améliorent.