La sclérose latérale primitive (PLS) est une maladie rare impliquant des dommages aux motoneurones supérieurs responsables de la régulation des mouvements volontaires. Les patients atteints de cette maladie éprouvent une raideur musculaire croissante et un manque de contrôle musculaire. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une affection similaire impliquant à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs où les muscles s’atrophient généralement avec le temps en raison de la perte de la fonction neurologique.
Cette condition apparaît généralement après l’âge de 50 ans, et elle est progressive, s’aggravant avec le temps. Les patients peuvent remarquer des signes tels que maladresse et raideur avant de développer des troubles de l’élocution, des difficultés à marcher et des problèmes de motricité fine impliquant les mains. Le SLP n’est généralement pas mortel, les patients mourant d’autres causes avant que la dégénérescence neurologique ne progresse au point de devenir mortelle. C’est un trait distinctif important qui le sépare de la SLA.
Dans une affection encore plus inhabituelle appelée sclérose latérale primaire juvénile, les patients développent cette affection à un jeune âge en raison de l’héritage d’un gène défectueux. Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies neurologiques telles que la sclérose latérale primaire peuvent courir un risque accru de transmettre des gènes délétères à leurs enfants, entraînant diverses affections congénitales, notamment la sclérose latérale primaire juvénile. Les personnes préoccupées par ce risque peuvent consulter un conseiller en génétique.
Le diagnostic de la sclérose latérale primitive peut être difficile, car il n’y a pas de test spécifique que les médecins peuvent utiliser pour voir si les gens en sont atteints. Les symptômes sont évalués et les patients peuvent être testés pour d’autres maladies afin d’exclure d’autres causes connues de ces symptômes. Parfois, la SLA et le SPL sont confondus au moment du diagnostic, ce qui explique pourquoi certaines personnes soupçonnées d’être atteintes de la SLA vivent plus longtemps que prévu et présentent des symptômes moins graves, car elles souffrent en fait de sclérose latérale primaire.
Les médicaments peuvent aider les patients souffrant de raideur musculaire et de douleur associées à cette affection. La physiothérapie peut également être recommandée pour développer autant de force et de dextérité que possible. Finalement, les patients peuvent avoir besoin d’aides à la mobilité et d’autres dispositifs d’assistance pour se déplacer, et ils peuvent également bénéficier d’une orthophonie pour résoudre des problèmes tels que la difficulté à avaler et la parole inintelligible. De nombreux patients trouvent également utile de participer à une psychothérapie ou à des groupes de soutien aux patients dans le cadre du processus d’adaptation pour s’habituer au diagnostic et apprendre à vivre avec la maladie. Cela peut être traumatisant, en particulier pour les personnes qui ont vécu une vie très active, et les personnes peuvent éprouver du chagrin et des émotions complexes après le diagnostic.