La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui détériore les muscles du corps. Comparée à d’autres types de dystrophie musculaire, la dystrophie musculaire de Duchenne évolue rapidement. Les patients commencent à présenter des symptômes de la maladie vers l’âge de trois ans et généralement au plus tard à l’âge de six ans. Beaucoup perdent la capacité de marcher par eux-mêmes à l’âge de dix ans.
Les premiers symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne comprennent des difficultés à se lever et à rester debout. Les patients peuvent tomber, car les muscles des jambes sont considérablement affaiblis. Les muscles d’autres parties du corps, comme les bras et le cou, peuvent également être faibles. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent montrer des signes de fatigue et certains peuvent souffrir d’un léger retard mental. La plupart des patients finissent confinés à un fauteuil roulant au début de leur adolescence.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, une personne peut éprouver des complications respiratoires ou cardiaques. La principale cause de décès est généralement due à une faiblesse des poumons ou du cœur ou à une infection opportuniste telle qu’une pneumonie. L’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie est faible. La plupart des gens ne vivent pas au-delà de 30 ans.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique. Le gène défectueux qui conduit à la maladie se trouve sur le chromosome X, qu’un enfant hérite de sa mère. Les garçons sont plus susceptibles de montrer des signes de la maladie que les filles, bien que les filles puissent souffrir de faiblesse musculaire et de problèmes cardiaques. Une fille qui hérite du gène de sa mère devient porteuse et est susceptible de transmettre la maladie à tous les fils qu’elle pourrait avoir. Bien que le gène défectueux soit généralement transmis de génération en génération, dans certains cas, une nouvelle mutation peut survenir dans une famille qui n’avait pas auparavant le défaut.
Il n’existe aucun remède pour la maladie, donc le meilleur traitement consiste à maintenir un patient fonctionnel et confortable aussi longtemps que possible. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent suivre une thérapie physique pour atténuer la gravité des symptômes et pour garder leurs articulations souples et prévenir la scoliose, une courbe de la colonne vertébrale. Certains médicaments, comme la prednisone, un corticostéroïde, peuvent aider à ralentir la progression de la maladie tandis que d’autres peuvent contrôler les spasmes et la faiblesse musculaires. À titre préventif, les patients doivent se faire vacciner contre la pneumonie et la grippe. Enfin, le soutien pour le bilan émotionnel infligé par la maladie peut souvent être trouvé dans des groupes de soutien pour les patients et les membres de la famille.