Le syndrome du Cri du Chat est un trouble résultant de la suppression d’éléments clés du chromosome cinq. Il tire son nom, qui se traduit par «cri du chat» ou «cri de chat», de la façon dont les bébés qui souffrent de cette maladie sonnent souvent lorsqu’ils pleurent. Le cri est la moindre des préoccupations dans Cri du Chat, et la plus grande préoccupation existe concernant le degré de déficience intellectuelle, qui peut accompagner cette condition. En outre, il peut y avoir d’autres anomalies structurelles présentes qui posent un défi.
Les principales caractéristiques du syndrome de Cri du Chat peuvent souvent être diagnostiquées peu de temps après la naissance. Les nourrissons atteints de cette maladie chromosomique ont souvent une tête inhabituellement petite, appelée microcéphalie. Ils ont tendance à être plus petits que la moyenne et ont des traits faciaux reconnaissables similaires. Les nourrissons atteints de cette maladie ont souvent un faible tonus musculaire qui est également inférieur à la moyenne. D’autres fois, des malformations supplémentaires sont présentes et certains bébés auront des malformations cardiaques.
Au fur et à mesure qu’un enfant atteint du syndrome de Cri du Chat se développe, des questions sur le développement intellectuel et les capacités d’apprentissage commencent à trouver des réponses. Les enfants avec un retard de développement sévère peuvent ne jamais être capables de parler, et d’autres ont des formes plus légères de retards de développement mais peuvent participer plus pleinement à la vie. La mesure dans laquelle le retard mental affecte les enfants atteints de cette maladie peut varier considérablement et il n’est généralement pas possible de prédire à l’avance quel est le pronostic pour un enfant en particulier.
Compte tenu de l’éventail des capacités ou des handicaps présents avec cette condition, discuter du traitement peut être difficile. Si des malformations cardiaques sont présentes, celles-ci pourraient être réparées. L’ergothérapie et d’autres thérapies pourraient être utilisées pour stimuler un meilleur tonus musculaire et un meilleur développement intellectuel. Dans des endroits comme les États-Unis, il peut y avoir des programmes gratuits comme SELPA, pour commencer une thérapie pour les nourrissons atteints de Cri du Chat.
De nombreuses personnes souhaitent savoir comment se développe le syndrome du Cri du Chat. Dans la plupart des cas, la condition n’est pas héréditaire mais pourrait être considérée comme un accident chromosomique. Cela signifie qu’il n’y a aucun moyen pour quiconque de se prémunir contre la maladie, bien que les tests chromosomiques puissent l’identifier au début d’une grossesse. Même si la maladie est considérée comme un accident de la nature, il est généralement conseillé aux personnes qui ont une relation familiale avec une personne atteinte de Cri du Chat de se faire aider par un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants.
Il faut savoir que le syndrome du Cri du Chat est un problème génétique très rare. La probabilité de son apparition est d’environ 005 % à 002 % dans la population générale, et il ne semble pas affecter une race ou un groupe ethnique avec une plus grande probabilité. Même si la condition est rare, il existe une variété de groupes de soutien disponibles pour les parents d’enfants atteints de Cri du Chat, et ceux-ci peuvent être utiles pour faire face aux défis auxquels ces enfants et leurs familles sont confrontés.