Le syndrome de Cohen, du nom de l’un des chercheurs qui l’a initialement décrit dans les années 1970, est une maladie génétique associée à une déficience intellectuelle, à des traits faciaux inhabituels et à un faible tonus musculaire. Il s’agit d’une maladie génétique récessive, impliquant des anomalies avec une zone du huitième chromosome. Les gens doivent hériter de deux copies du chromosome défectueux pour exprimer cette condition, et sa présentation peut être assez variable car un complexe de gènes est impliqué. Le traitement est axé sur la prestation de soins de soutien appropriés pour assurer le confort des patients.
Les premiers signes du syndrome de Cohen sont souvent évidents peu de temps après la naissance. La tête a tendance à être plus petite que d’habitude et continuera à conserver une petite taille au fur et à mesure que l’enfant se développe, tandis que l’espace entre la lèvre supérieure et le nez est plus court que d’habitude, ce qui fait que le bébé a la bouche ouverte. Lorsque les dents se développent, les incisives antérieures sont souvent grandes. Les mains et les pieds peuvent également être plus petits que prévu, et de nombreux enfants atteints de cette maladie ont des problèmes de vision.
En plus d’un faible tonus musculaire, les personnes atteintes du syndrome de Cohen souffrent souvent d’une affection appelée hypermobilité articulaire, dans laquelle les articulations sont plus souples que d’habitude. Cela peut les exposer au risque de tension articulaire et de dommages causés par une flexion trop importante des articulations et des blessures aux ligaments et muscles voisins. Au fur et à mesure que les personnes atteintes de cette maladie vieillissent, elles développent souvent une obésité dans le torse, les membres restant de taille normale, et beaucoup ont une disposition amicale et extravertie.
Le syndrome de Cohen est généralement associé à une déficience intellectuelle, et cela peut varier en gravité. Certaines personnes atteintes de cette maladie ont une capacité d’apprentissage limitée et peuvent ne pas être en mesure de saisir des concepts complexes, de développer des compétences linguistiques et de vivre de manière autonome. D’autres peuvent avoir des retards d’apprentissage plus légers et des difficultés d’apprentissage, nécessitant une assistance personnelle mais pouvant potentiellement vivre seuls. Le syndrome de Cohen peut également être lié à des convulsions, et celles-ci peuvent causer des lésions cérébrales à long terme.
Également connue sous le nom de syndrome de Pepper, cette affection est rare. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de la maladie et l’intensité des symptômes est difficile à prévoir. La présentation variable peut également rendre difficile le diagnostic sans séquençage génétique et observation détaillée du patient. Les personnes préoccupées par les risques de transmission de maladies génétiques peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs préoccupations et obtenir des conseils sur la marche à suivre.