L’épilepsie myoclonique juvénile (EMJ), également connue sous le nom de syndrome de Janz, est une forme d’épilepsie qui apparaît généralement à l’adolescence, l’âge typique d’apparition se situant entre 12 et 18 ans, bien que des enfants aussi jeunes que six ans et des adultes aussi âgés que 36 ans peut développer une épilepsie myoclonique juvénile. L’EMJ se caractérise par des crises myocloniques au cours desquelles les épaules et les bras tremblent pendant plusieurs minutes. Cette condition peut généralement être gérée avec des médicaments anticonvulsivants qui réduisent l’incidence et la gravité des crises.
Dans l’épilepsie myoclonique juvénile, le patient subit des crises myocloniques dans les premières heures après le réveil. Ce type de crise implique de petites secousses des épaules et des bras, et parfois des jambes. Les patients ne perdent pas connaissance pendant les crises myocloniques et ils ne tombent généralement pas, bien qu’ils puissent laisser tomber les objets qu’ils transportent. La durée de la crise est généralement brève.
De nombreux patients atteints d’épilepsie myoclonique juvénile développent également des crises tonico-cloniques, également appelées crises de grand mal ou crises convulsives. Ce type de crise implique une phase tonique, au cours de laquelle le patient devient inconscient et tout le corps se tend, et une phase clonique, au cours de laquelle le corps s’agite ou se contracte rapidement. Ces crises particulières sont ce à quoi beaucoup de gens pensent lorsqu’ils entendent le mot « crise ». L’épilepsie myoclonique juvénile peut également être accompagnée de crises d’absence, dans lesquelles le patient est momentanément insensible aux stimuli, regardant au loin.
L’identification de l’épilepsie myoclonique juvénile peut être difficile si le patient ne présente que des crises myocloniques et des crises d’absence. Les secousses myocloniques sont très courantes et pas nécessairement nocives, et les crises d’absence peuvent être considérées comme de simples rêveries ou inattention. Chez les patients qui développent des crises tonico-cloniques, la condition est généralement plus facile à repérer. Les tests de diagnostic pour JME peuvent inclure un EEG, une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau pour rechercher une activité cérébrale inhabituelle.
La cause de l’épilepsie myoclonique juvénile n’est pas connue. Il semble y avoir une composante génétique, les enfants de familles ayant des antécédents d’épilepsie étant plus à risque de développer cette maladie. Certains stimuli peuvent également déclencher l’apparition de crises chez les enfants. L’apparition de convulsions ou d’activités semblables à des convulsions chez les enfants est certainement une source de préoccupation, et les parents devraient emmener leurs enfants voir un neurologue ou un pédiatre s’ils ont des convulsions. Des tests de routine peuvent déterminer si l’enfant souffre ou non d’épilepsie, et un plan de traitement peut être élaboré pour gérer la maladie.