Le syndrome d’Axenfeld est une maladie génétique rare associée à des anomalies oculaires et faciales. Certains patients présentent également des anomalies autour du site du cordon ombilical, selon les spécificités du gène. La présentation variable est le résultat du fait que les mutations à l’origine de la maladie peuvent différer d’un patient à l’autre ; les personnes atteintes de ce diagnostic partagent certains traits, mais ne présentent pas d’anomalies uniformes.
Cette condition est également appelée syndrome d’Axenfeld-Rieger ou syndrome de Hagedoom. La principale caractéristique est un anneau distinctif autour de la cornée, et les patients peuvent également avoir d’autres anomalies à l’avant de l’œil, comme une pupille fendue ou des muscles faibles autour de l’iris. Certains patients peuvent porter des lentilles cosmétiques pour traiter l’apparence distinctive de l’œil s’ils craignent d’attirer une attention non désirée. Des verres correcteurs peuvent également être nécessaires si le patient a du mal à se concentrer.
Certains patients présentent également des anomalies squelettiques, en particulier au niveau du visage et autour des dents. Certains ont des mâchoires plus grandes ou plus petites, des problèmes d’espacement des dents et d’autres problèmes dentaires. Ceux-ci peuvent devenir plus apparents à mesure que le patient grandit et que les os du visage ont le temps de mûrir. Le traitement chirurgical des patients atteints du syndrome d’Axenfeld est disponible pour des problèmes esthétiques et médicaux, tels que des difficultés à manger en raison d’un mauvais alignement de la mâchoire ou d’une attention indésirable causée par une mâchoire ou une apparence faciale inhabituelle. Un médecin peut recommander d’attendre pour déterminer la gravité de ces anomalies squelettiques.
Les patients atteints du syndrome d’Axenfeld sont particulièrement exposés au glaucome, qui peut survenir à un âge inhabituellement jeune. La surveillance de la pression à l’intérieur de l’œil peut aider à identifier les signes avant-coureurs. Des médicaments sont disponibles pour gérer la pression intraoculaire et, dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être indiquée pour résoudre les problèmes de drainage du liquide de l’œil. La vigilance aide à prévenir les dommages permanents à la vue causés par le glaucome.
Génétiquement, c’est un trait dominant; un patient ne doit hériter que d’une copie du gène impliqué pour l’exprimer. Si l’un des parents est atteint du syndrome d’Axenfeld, il y a 50 % de chances qu’un enfant en soit atteint, car le parent peut ou non transmettre le gène. Les personnes possédant deux copies transmettront la maladie à leurs enfants, mais cela est relativement rare, étant donné la très faible incidence globale de la maladie génétique au départ. Les parents préoccupés par le syndrome d’Axenfeld dans leur famille peuvent parler à un conseiller en génétique des risques et de leurs options.