Le prélèvement de villosités chorioniques (CVS) est un test de diagnostic prénatal qui peut être utilisé pour identifier des anomalies chez un fœtus. Le test est utilisé pour rechercher des anomalies chromosomiques pouvant entraîner des malformations congénitales, et il peut également tester plusieurs autres conditions. CVS comporte un certain risque de fausse couche ou de complications; un médecin qui propose l’échantillonnage des villosités chorioniques doit également discuter des risques et des avantages de la procédure avec le patient.
La procédure consiste à prélever un petit échantillon des villosités choriales, une partie du tissu qui constitue le placenta. Étant donné que ce tissu est d’origine fœtale, il peut être analysé pour des défauts et des anomalies, comme la trisomie, un nombre anormal de chromosomes. Parce que la procédure est invasive, elle peut entraîner une infection, une percée et une fuite de liquide amniotique. Dans environ un cas sur 200, le prélèvement de villosités choriales peut entraîner une fausse couche.
Habituellement, l’échantillonnage des villosités chorioniques est effectué en ambulatoire, avec l’aide d’une échographie pour visualiser l’abdomen. L’échographie garantit que le bébé est en bonne santé tout au long de la procédure et que le bon tissu est prélevé. Dans certains cas, l’échantillon est prélevé avec un cathéter qui est enfilé dans l’utérus, et dans d’autres cas, un échantillon est prélevé avec une aiguille qui est insérée dans l’abdomen. Dans tous les cas, le patient doit se reposer pendant plusieurs jours après la procédure.
Le principal avantage de l’échantillonnage des villosités chorioniques est qu’il peut être effectué plus tôt que certains autres tests de diagnostic, comme l’amniocentèse. Une procédure CVS peut être entreprise vers 10 semaines, afin que les femmes à risque accru puissent apaiser leurs craintes au début de la grossesse. Le dépistage prénatal est fortement recommandé pour les femmes de plus de 35 ans, puisque leurs nourrissons sont plus à risque de malformations congénitales, et pour les femmes ayant des antécédents familiaux ou personnels de troubles génétiques.
Dans de nombreux cas, les futurs parents doivent assister à une séance de conseil génétique avant l’échantillonnage des villosités choriales, pour s’assurer que les deux parents comprennent les ramifications potentielles de la procédure. Une fois les résultats rendus, dans un délai d’un à sept jours, les parents rencontrent le médecin pour en discuter. Les résultats négatifs suggèrent que le fœtus est sain et viable, tandis que les résultats positifs peuvent nécessiter une action supplémentaire de la part des parents. Il est important de se rappeler que les faux négatifs et les faux positifs se produisent avec les tests prénataux, de sorte que les parents ne doivent pas avoir peur de demander un deuxième avis ou de demander des tests supplémentaires.