Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique qui provoque une fusion prématurée des os du crâne, ce qui peut entraîner des anomalies craniofaciales. Il existe un certain nombre de conditions génétiques impliquant une fusion précoce des os dans leur intégralité, généralement connues sous le nom de troubles craniofaciaux. Il existe trois formes de syndrome de Pfeiffer, les types II et III étant plus graves que le type I. Cette affection est reconnue depuis les années 1960 et est relativement rare.
La condition implique des anomalies sur les huitième et dixième chromosomes. Au lieu de permettre aux sutures du crâne de rester flexibles pour que le crâne puisse se développer, le processus de fusion de ces futurs commence trop tôt. Le milieu de la face a tendance à être sous-développé et le crâne peut avoir une apparence étrange car la croissance a été arrêtée tôt. De nombreux patients ont des problèmes auditifs, des yeux saillants et des problèmes dentaires en raison du fait que les structures associées au visage essaient de continuer à croître même après la fusion du crâne. Chez les patients de types II et III, des retards de développement peuvent survenir parce que le cerveau n’est pas autorisé à se développer complètement.
Les patients atteints du syndrome de Pfeiffer ont également tendance à avoir des pouces et des gros orteils inhabituellement grands, et certains ont des sangles entre les doigts et les orteils. Les options de traitement de cette affection peuvent inclure une intervention chirurgicale pour traiter la structure faciale. Selon que le cerveau est impliqué ou non, certains patients peuvent mener une vie active et saine avec un degré normal de développement cognitif. D’autres patients peuvent éprouver des troubles cognitifs et peuvent avoir besoin d’aides personnelles et d’autres formes d’assistance pour les aider dans les tâches qu’ils ne peuvent pas accomplir seuls.
Si l’un des parents est atteint du syndrome de Pfeiffer, il y a 50 % de chances que des enfants soient également atteints de la maladie, car ils n’ont besoin d’hériter que d’une copie du gène impliqué. Dans les cas où les deux parents sont atteints de la maladie, leurs enfants ont de fortes chances d’en hériter, bien qu’il soit possible d’hériter de deux gènes sains des parents. Des mutations spontanées, où un enfant développe le syndrome de Pfeiffer et il n’y a pas d’antécédents de cette maladie chez les parents, se produisent, bien qu’elles soient rares. Dans ces cas, les futurs enfants ne devraient pas avoir ce trouble.
Les personnes préoccupées par les maladies génétiques et leurs enfants peuvent choisir de subir des tests génétiques avant de poursuivre une grossesse pour savoir s’il existe des conditions qu’ils pourraient transmettre dans leurs gènes. S’il y en a, un conseiller en génétique peut fournir des conseils sur la poursuite d’une grossesse; les parents peuvent souhaiter être informés de ce à quoi s’attendre si leurs enfants héritent d’un trouble, ou peuvent discuter de l’utilisation des technologies de procréation assistée pour limiter les risques de transmission de la maladie à leurs enfants.