Le syndrome de régression caudale est une affection médicale rare qui provoque un développement anormal de la partie inférieure de la colonne vertébrale au cours de la phase fœtale de la grossesse. Les symptômes du syndrome de régression caudale vont de légers à graves et varient considérablement d’un patient à l’autre. S’il ne manque qu’une petite partie de la partie inférieure de la colonne vertébrale, il peut y avoir peu de symptômes. D’autres peuvent subir une paralysie partielle ou même manquer certaines côtes. Le traitement dépend de la gravité de l’état et peut inclure une thérapie physique, l’utilisation d’appareils de soutien ou une intervention chirurgicale.
Comme le syndrome de régression caudale est une maladie si rare, la plupart des médecins passeront toute leur carrière à lire uniquement à ce sujet dans la littérature médicale, sans jamais voir un patient qui souffre de ce type d’anomalie congénitale. Cela peut rendre difficile pour les parents de trouver un médecin qui a des connaissances personnelles sur la maladie s’ils ont un enfant né avec le syndrome de régression caudale. Heureusement, il n’y a pas de troubles cognitifs associés à cette anomalie congénitale, de sorte que la plupart des médecins sont suffisamment qualifiés pour traiter les symptômes physiques qui se développent et mettront sur pied une équipe de spécialistes qui peuvent travailler ensemble pour traiter toute déficience individualisée.
Dans les formes les plus mineures du syndrome de régression caudale, seule une petite partie du coccyx manque. Cela n’implique généralement aucun symptôme et l’enfant est généralement capable de fonctionner normalement. Dans les cas les plus graves, une paralysie partielle peut survenir et la fonction intestinale ou vésicale peut être altérée. Les mollets et les cuisses peuvent sembler palmés, ou les jambes peuvent être extraordinairement petites et fusionnées dans une position pliée. Certains enfants atteints de cette maladie naissent avec des reins de forme étrange, ou un rein peut être complètement absent.
Le traitement du syndrome de régression caudale est extrêmement individualisé, l’objectif principal visant à aider le patient à se déplacer de manière aussi indépendante que possible. Les malformations rénales ne sont généralement pas importantes, car la plupart des gens peuvent vivre une vie normale avec un rein fonctionnel. Dans les cas moins graves, des dispositifs de soutien tels que des attelles ou des béquilles peuvent fournir un mouvement indépendant, bien qu’un fauteuil roulant puisse être nécessaire dans certains des cas les plus graves. Si des anomalies extrêmes sont présentes ou s’il y a une quantité importante de douleur ou de problèmes neurologiques, une intervention chirurgicale peut devenir une partie nécessaire du plan de traitement. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être utiles pour aider le patient à développer de nouvelles façons d’effectuer des tâches ordinaires afin d’atteindre le maximum d’indépendance.