Le syndrome de Timothy est une maladie génétique rare qui est causée par un mauvais flux de calcium dans tout le corps. Les problèmes cardiaques tels que les malformations cardiaques ou les rythmes cardiaques anormaux sont les effets secondaires les plus dangereux de cette maladie. Les caractéristiques supplémentaires du syndrome de Timothy peuvent inclure des doigts ou des orteils palmés, des retards de développement ou un système immunitaire affaibli. Le traitement consiste normalement en l’utilisation d’une classe de médicaments sur ordonnance appelés inhibiteurs calciques. Toute question ou préoccupation spécifique concernant un cas individuel de syndrome de Timothy doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Le calcium est un nutriment essentiel au fonctionnement du système circulatoire. Lorsqu’il y a un problème avec la bonne circulation du calcium dans tout le corps, comme c’est le cas chez les personnes atteintes du syndrome de Timothy, le cœur n’est pas en mesure de maintenir un rythme normal. Des rythmes cardiaques anormaux peuvent entraîner divers problèmes cardiaques, y compris la mort subite. Les patients nés avec ce syndrome ont souvent une sorte de malformation cardiaque.
Les doigts ou les orteils palmés sont des symptômes standard du syndrome de Timothy. Tout bébé né avec ce type de sangle subira des tests supplémentaires pour s’assurer que le cœur fonctionne correctement. Lorsque des problèmes cardiaques et des sangles des doigts et des orteils sont présents, le syndrome de Timothy est le diagnostic suspecté. Des tests plus invasifs peuvent être nécessaires afin de déterminer l’étendue des malformations congénitales associées à ce trouble.
De nombreux bébés diagnostiqués avec le syndrome de Timothy ne survivent pas après l’enfance en raison des complications graves causées par la maladie. Ceux qui survivent à la petite enfance peuvent avoir des retards de développement ou cognitifs notables. Les infections fréquentes peuvent également être un problème en raison d’un dysfonctionnement du système immunitaire. Les patients atteints de cette maladie passent souvent une partie importante de leur vie dans un hôpital.
Le traitement du syndrome de Timothy dépend des symptômes individuels, bien que certains médicaments standard soient généralement utilisés. Les bloqueurs des canaux calciques peuvent aider à rétablir un bon flux de calcium dans tout le corps et à réduire certains des symptômes associés à cette affection. Une intervention chirurgicale peut être utilisée pour réparer les malformations congénitales impliquant le cœur, bien que cette approche soit utilisée en dernier recours. L’anesthésie qui doit être utilisée pendant l’intervention chirurgicale peut perturber davantage le rythme cardiaque, augmentant ainsi le risque de décès pendant la chirurgie. Les membres du personnel médical travailleront en étroite collaboration avec la famille pour créer le plan de traitement le plus approprié à la situation individuelle.