Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Le tissu conjonctif défectueux peut affecter plusieurs zones du corps, y compris les yeux, le cœur et les poumons. Certains symptômes du syndrome de Marfan peuvent inclure des problèmes de vision, des dents encombrées et des complications cardiaques. Il n’y a pas de remède pour cette maladie, et certaines personnes peuvent n’avoir que des symptômes bénins, tandis que d’autres peuvent avoir des problèmes médicaux graves en raison de la gravité des symptômes du syndrome de Marfan. Le traitement vise chaque symptôme individuel à mesure qu’il devient gênant ou grave.
Certains des symptômes les plus notables du syndrome de Marfan impliquent souvent le système squelettique. Dans la plupart des cas, une personne atteinte du syndrome de Marfan est grande et maigre avec des articulations lâches. Cette condition est connue pour affecter les différents os longs du corps, de sorte que les bras, les jambes, les doigts et les orteils peuvent sembler disproportionnellement longs par rapport au reste du corps.
Les symptômes du syndrome de Marfan affectant un ou les deux yeux sont présents chez plus de la moitié des personnes qui souffrent de cette maladie. Le cristallin de l’œil peut se déplacer d’un côté ou apparaître plus haut ou plus bas que la normale. De nombreux patients sont myopes et peuvent également avoir divers autres problèmes visuels.
La majorité des personnes atteintes du syndrome de Marfan auront des problèmes cardiaques ou vasculaires. Les symptômes du syndrome de Marfan impliquant le système cardiovasculaire peuvent impliquer des malformations des valves cardiaques, un essoufflement ou un rythme cardiaque irrégulier. Une condition potentiellement mortelle appelée dissection aortique peut survenir chez certaines personnes. Cela se produit lorsque l’artère primaire quittant le cœur se déchire ou se rompt et peut entraîner de graves problèmes de santé ou même une mort subite.
Des problèmes avec le système nerveux peuvent provoquer des symptômes du syndrome de Marfan tels que douleur, faiblesse ou engourdissement dans les jambes. Les douleurs abdominales et le développement de problèmes de dos sont également fréquents. Des problèmes de peau tels que le développement de vergetures inexpliquées peuvent survenir. Les hernies se produisent lorsqu’une partie des intestins dépasse à travers un trou qui se développe dans la paroi abdominale, et cet événement est relativement fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan.
Les poumons sont susceptibles d’être endommagés ou dysfonctionnements en raison de cette condition médicale. Ces symptômes du syndrome de Marfan impliquent souvent un essoufflement, des ronflements ou une apnée du sommeil. Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Marfan, tout symptôme particulièrement gênant doit être discuté avec un médecin. Il peut y avoir des médicaments sur ordonnance ou d’autres options de traitement disponibles pour aider à soulager certains des problèmes les plus troublants qui peuvent survenir.