La pseudohypoparathyroïdie est une affection extrêmement rare qui modifie la façon dont le corps réagit à l’hormone parathyroïdienne. Elle est souvent comparée à l’hypoparathyroïdie, ce qui signifie que le corps ne produit pas suffisamment de cette hormone. Pourtant, c’est très différent parce que le corps a accès à des quantités appropriées d’hormone parathyroïdienne, mais il ne parvient pas à la reconnaître ou à l’utiliser de la bonne manière, ce qui entraîne une série de symptômes possibles.
Pour rendre les choses plus confuses, la pseudohypoparathyroïdie se décline en plusieurs types appelés 1a, 1b et 2. 1a est souvent alternativement appelée ostéodystrophie héréditaire d’Albright et, comme son nom l’indique, il s’agit d’une maladie héréditaire. Les chercheurs ont découvert que le mode de transmission se fait selon des lignées autosomiques dominantes, ce qui signifie qu’il faut qu’un parent donne un gène pour qu’il soit exprimé chez l’enfant. Cela signifie que les parents ayant un enfant atteint de pseudohypoparathyroïdie ont chacun 50% de chances d’avoir la maladie, ce qu’ils ont probablement noté compte tenu des symptômes.
Les différences entre la pseudohypoparathyroïdie 1a, 1b et 2 ne sont pas toujours parfaitement claires. Ce que l’on sait, c’est que l’incapacité à reconnaître l’hormone parathyroïdienne dans 1b se produit principalement dans les reins, contrairement à 1a, où l’échec se produit à travers le corps. Dans 2, les symptômes sont similaires mais certains des changements d’apparence d’une personne présents dans 1a et 1b ne sont pas apparents.
Avec la pseudohypoparathyroïdie 1a et 1b, certains des symptômes les plus courants incluent une présence de calcium sous la peau dans des dépôts, des cataractes, des sensations d’engourdissement, un visage arrondi, un corps plus rond et une tendance à un poids corporel plus élevé. D’autres personnes souffrent de convulsions ou de spasmes musculaires appelés tétanie, et il y a une forte incidence de problèmes dentaires dus à un manque de calcium. En plus de l’apparence, l’un des facteurs diagnostiques les plus importants est un faible taux sanguin de calcium et de vitamine D avec des taux normaux d’hormone parathyroïdienne.
Non traité, il peut y avoir des problèmes de pseudohypoparathyroïdie. Cela peut retarder la croissance et la non-reconnaissance de l’hormone parathyroïdienne peut entraîner de faibles niveaux d’hormone thyroïdienne, ce qui peut compliquer davantage le développement et même affecter la fonction cérébrale. Lorsque la maladie est diagnostiquée tôt, les médecins s’y attaquent généralement de diverses manières pour fournir à l’organisme une quantité adéquate de vitamine D et de calcium. Ce sont par voie orale et parfois par des suppléments injectés.
Un traitement précoce, qui se poursuivra probablement toute la vie, peut être le plus utile pour favoriser un développement sain. Une préoccupation avec cette condition est le développement sexuel normal. Cela peut être altéré si la pseudohypoparathyroïdie n’est pas reconnue tôt. Compte tenu de sa rareté et du fait que tous les types ne sont pas hérités par dominance autosomique, il peut être possible de manquer le diagnostic. En particulier, le type 2 est difficile à diagnostiquer au début en raison de son manque de caractéristiques physiques qui pourraient le distinguer.