Les médecins détectent généralement le syndrome de Down pendant la grossesse avec une variété de tests de dépistage et de diagnostic. Les tests de dépistage, qui consistent en une échographie et trois tests sanguins distincts, aident à déterminer la probabilité que le fœtus naisse avec le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21. Si les résultats des tests de dépistage indiquent ce résultat, plusieurs tests de diagnostic peut être effectuée pour déterminer si le fœtus présente ou non cette anomalie chromosomique. Les tests les plus courants sont une amniocentèse, des villosités choriales (CVS) et un prélèvement sanguin ombilical percutané (PUBS).
Les tests de dépistage commencent à la fin du premier trimestre et au début du second. Une échographie est utilisée pour voir la quantité de liquide derrière le cou du fœtus; les anomalies chromosomiques ont tendance à provoquer l’accumulation de plus de liquide dans cette zone. Pendant ce temps, généralement entre 11 et 14 semaines de gestation, un test sanguin est effectué pour déterminer la quantité de deux protéines différentes dans le sang de la mère.
Le deuxième test de dépistage est effectué entre 15 et 20 semaines de gestation. Un autre test sanguin est effectué pour déterminer la quantité de quatre substances différentes dans le sang de la mère; des quantités anormales d’alpha-fœtoprotéine, d’estriol, de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et d’inhibine A pourraient indiquer un syndrome de Down pendant la grossesse. Le test de dépistage final est le triple écran, qui est effectué entre 16 et 18 semaines de gestation. Ce test surveille le niveau de trois protéines et substances différentes associées à la grossesse, déterminant si les niveaux de ces substances sont normaux.
Si les tests de dépistage utilisés pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse sont anormaux, cela signifie que le fœtus que la femme porte est plus susceptible d’avoir une trisomie 21. Cela ne signifie pas que le fœtus aura cette anomalie. À ce stade, à la demande de la mère, des tests plus invasifs sont effectués pour diagnostiquer le syndrome de Down pendant la grossesse.
Entre 9 et 14 semaines de gestation, un test CVS peut être effectué. Cela est généralement fait pour les femmes qui savent au début de la grossesse qu’elles courent un risque plus élevé de porter un enfant atteint du syndrome de Down. Le CVS prélève un petit morceau de placenta pour analyser les chromosomes du fœtus.
Une amniocentèse, qui teste le liquide amniotique autour du fœtus, peut être effectuée dès la 15e semaine de gestation. Le test permet aux médecins d’examiner les chromosomes du fœtus et de déterminer s’il est atteint ou non du syndrome de Down. Bien que le test soit relativement sûr, il comporte un petit risque de fausse couche.
Un test PUBS peut être effectué à tout moment après 18 semaines de gestation. Les médecins prélèvent du sang du cordon ombilical du fœtus et analysent les chromosomes. Ce test a tendance à comporter le risque le plus élevé de fausse couche et n’est généralement utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Down pendant la grossesse que si d’autres tests de diagnostic ne sont pas concluants.