La dystrophie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire rare, affectant seulement environ un enfant sur 2000 3500 à 10 12. On le voit le plus chez les hommes, mais il est transmis aux hommes par les mères qui portent un gène pour la maladie, et c’est une forme de transmission liée à l’X, qui se produit sur le chromosome X. La maladie peut être très difficile, car elle provoque une détérioration des muscles, en particulier des jambes, et signifie souvent que les garçons qui en sont atteints sont en fauteuil roulant vers l’âge de XNUMX à XNUMX ans. Il n’y a pas de remède pour cette condition, mais il existe des traitements qui peuvent aider à retarder la perte de mouvement ou à ralentir la progression de la maladie.
Comme mentionné, la dystrophie de Duchenne est héréditaire et touche principalement les hommes. Les femmes porteuses peuvent ne jamais avoir de problèmes de santé. Un porteur de la dystrophie de Duchenne a un plus grand risque de développer une cardiomyopathie ou une augmentation de la taille du cœur pouvant entraîner une défaillance du muscle cardiaque. Ce risque doit être pris au sérieux, et ceux qui peuvent avoir des antécédents familiaux de cette maladie doivent consulter périodiquement un cardiologue pour évaluer la fonction cardiaque et éventuellement un conseiller génétique pour déterminer le risque de transmission de la maladie aux enfants.
Chez les enfants, la maladie peut ne pas être remarquée à la naissance, mais les enfants ont plus de mal à apprendre à marcher, et ils peuvent sembler mal coordonnés, maladroits ou trouver certaines tâches de marche, comme monter des escaliers, très difficiles. Une caractéristique souvent observée dans la dystrophie de Duchenne est l’hypertrophie des muscles du mollet. Le tonus musculaire et la fonction musculaire ont tendance à diminuer à mesure que les enfants vieillissent, de sorte qu’en fin de compte, des choses comme la marche deviennent beaucoup plus difficiles. Finalement, il n’y a tout simplement plus de force musculaire pour marcher et les enfants ont besoin d’un fauteuil roulant.
Étant donné que la dystrophie musculaire affecte la fonction musculaire et le mouvement, d’autres symptômes de la dystrophie de Duchenne apparaissent. Cela peut inclure des complications de la fonction cardiaque comme la cardiomyopathie, et les enfants atteints de cette maladie doivent souvent être suivis par un cardiologue pédiatrique pour évaluer ce risque, qui peut changer avec le temps. Certains enfants atteints de la maladie de Duchenne ont également un retard mental, mais celui-ci n’est généralement pas progressif et n’est pas toujours présent. Au fur et à mesure que cette maladie progresse, les poumons peuvent être affectés et la respiration peut être difficile ou une aspiration de nourriture peut survenir, créant des problèmes d’étouffement. Parfois, des crampes musculaires surviennent également, bien que cette maladie ne soit pas nécessairement physiquement douloureuse.
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la dystrophie de Duchenne, il existe des traitements qui pourraient ralentir la progression de la maladie. Celles-ci incluent l’utilisation de médicaments comme les corticostéroïdes et la poursuite d’une variété de thérapies professionnelles et physiques qui peuvent aider à traiter une certaine fonte musculaire en développant réellement un peu de muscle. La courbure de la colonne vertébrale, qui pourrait être présente dans cette maladie, peut être traitée par des appareils orthopédiques et une correction posturale, et un exercice doux peut aider à détendre le corps et à maintenir la fonction musculaire plus longtemps, ou à fournir l’activité nécessaire après l’épuisement de la masse musculaire.
La dystrophie de Duchenne demeure une maladie difficile et pénible tant pour l’enfant que pour sa famille. Il existe des organismes de soutien disponibles pour les familles qui sont touchées par cette condition. C’est également l’une des maladies auxquelles s’intéresse la March of Dimes Association aux États-Unis, et contacter cette organisation peut s’avérer utile pour planifier le traitement de cette maladie ou éventuellement pour payer certains des services impliqués dans le traitement.