Les maladies chromosomiques sont des anomalies qui se développent lorsqu’il y a des erreurs sur un ou plusieurs chromosomes d’une personne. Ces erreurs peuvent inclure des morceaux cassés, des chromosomes manquants ou des chromosomes supplémentaires. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes ou 23 paires. Les cellules sexuelles, appelées gamètes, ont normalement 23 chromosomes. Parmi les types les plus courants de maladies chromosomiques figurent le syndrome de Down, la trisomie 18, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.
Le syndrome de Down est un type courant de maladie chromosomique. Selon la Marche des dix sous, environ un bébé sur 800 naît avec le syndrome de Down. Cependant, le nombre de fœtus touchés peut être plus élevé que cela, car de nombreux bébés atteints de cette anomalie et d’autres anomalies chromosomiques ne survivent pas jusqu’à la naissance.
Les personnes nées avec le syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie qu’il y a trois copies du chromosome 21 au lieu de la paire chromosomique normale. Une personne atteinte de cette maladie chromosomique peut avoir de petites mains et de petits pieds, des yeux inclinés vers le haut et un faible tonus musculaire. Le retard mental est un autre symptôme du syndrome de Down, tout comme une durée de vie raccourcie. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent également une gamme de problèmes de santé, y compris ceux qui affectent le cœur.
La trisomie 18 est une maladie chromosomique causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Une personne atteinte de cette maladie peut avoir des malformations cardiaques et rénales, des anomalies du tube digestif et une gamme d’anomalies d’apparence, telles qu’un retard de croissance, une petite tête, de petites mâchoires, et les oreilles basses. La trisomie 18 est également marquée par de graves retards de développement et des taux de mortalité élevés.
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique qui n’affecte que les femmes. Il se développe lorsqu’une fille n’a qu’un seul chromosome X au lieu des deux qui sont normaux pour les filles. Lorsqu’un enfant naît avec cette maladie, il peut être plus petit que la plupart des filles et ses ovaires peuvent ne pas fonctionner correctement. Cela signifie qu’elle peut être stérile en tant que femme adulte.
Une personne atteinte du syndrome de Turner peut également avoir des problèmes auditifs, rénaux, cardiaques et thyroïdiens. Cependant, elle aurait généralement une intelligence normale, bien qu’elle puisse avoir du mal à apprendre certaines matières, comme les mathématiques. Les filles atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin d’un traitement hormonal pour commencer la puberté.
Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique qui touche les hommes. Au lieu d’avoir un motif XY dans leurs cellules, ce qui est normal pour les garçons, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire. Il en résulte un motif XXY.
Les hommes atteints de cette maladie ont tendance à être plus grands et ont moins de force musculaire et une coordination altérée. Pendant la puberté, ils peuvent avoir moins de poils sur le visage et le corps que les autres garçons de leur âge. Certains garçons atteints de cette maladie développent des hanches plus larges et un tissu mammaire plus visible. Leurs os ont également tendance à être plus faibles.
Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent avoir des retards d’élocution, des difficultés de lecture et des difficultés à comprendre ce qu’elles entendent. Pendant l’enfance et l’adolescence, ces hommes peuvent avoir plus de mal à s’intégrer aux autres, souvent en raison d’un manque de confiance en soi et de difficultés d’apprentissage. Cependant, ils ont tendance à avoir des relations sociales normales à l’âge adulte.
Bien que certaines personnes puissent qualifier les anomalies chromosomiques de maladies, elles ne sont pas contagieuses. Les gens naissent simplement avec eux. Malheureusement, ils ne sont pas curables. Pourtant, il existe de nombreux traitements pour les symptômes de santé et de développement courants chez les personnes présentant des anomalies chromosomiques.