La thérapie génique humaine est une technique de traitement de diverses maladies et troubles par le remplacement de gènes défectueux par des gènes sains. La thérapie génique est réalisée au niveau cellulaire, et une grande partie en était encore au stade expérimental en 2011. Les gènes normaux fonctionnent en utilisant des protéines pour effectuer certaines séquences codantes ; lorsqu’un gène est défectueux, les protéines ne peuvent exécuter correctement ces instructions. En utilisant la thérapie génique humaine, les scientifiques ont tenté d’introduire des gènes sains dans des cellules spécifiques par le biais de quelques méthodes différentes.
L’un des types de thérapie génique utilise un virus modifié comme porteur d’un nouveau gène sain. Les scientifiques ont développé des techniques pour modifier la manière naturelle dont les virus transmettent leur matière pathogène aux cellules. Au lieu de matières infectieuses, les virus porteurs peuvent insérer des gènes humains normaux dans des cellules ciblées. Cette méthode a été tentée avec des cellules pulmonaires et hépatiques pour aider à guérir les infections de ces organes.
Les traitements de thérapie génique humaine peuvent également impliquer des méthodes qui n’utilisent pas de virus. Certains scientifiques ont essayé de réparer les gènes d’origine par un processus appelé mutation inverse, avec des résultats mitigés. Différents gènes peuvent être modifiés à des degrés divers, et les chercheurs ont également tenté de manipuler ces taux de changement.
Certaines expériences de thérapie génique humaine ont été plus fructueuses lorsque le gène défectueux est complètement supprimé et remplacé par un gène sain. Cette technique est connue sous le nom d’échange de gènes. D’autres essais de thérapie génique ont donné de meilleurs résultats lorsque le gène défectueux est laissé en place et qu’un gène normal est inséré en même temps. Les facteurs influençant ces résultats peuvent inclure le type de cellule cible ainsi que la nature du trouble traité.
La thérapie génique des maladies a eu un certain succès dans le traitement de maladies héréditaires telles que l’hémophilie et le déficit immunitaire combiné sévère. Le plus grand défi lié à l’utilisation de la thérapie génique pour ces conditions est la possibilité de rejet cellulaire. Si le corps d’un patient reconnaît des cellules avec des gènes modifiés comme des objets étrangers, les résultats peuvent mettre la vie en danger si ce patient a un système immunitaire non fonctionnel.
Les chercheurs médicaux ont continué à explorer les possibilités d’utiliser la thérapie génique humaine pour un plus large éventail de conditions. Les essais de thérapie génique animale ont été efficaces pour améliorer des problèmes de santé tels que la cécité dégénérative et même la dépression. Les gènes rétiniens introduits dans les cellules de rats presque aveugles ont restauré avec succès une plus grande partie de leur vue. Une thérapie génique similaire dans le cerveau de souris a restauré la fonction d’une protéine clé nécessaire pour soulager la dépression clinique sévère.