La phénylalanine est un acide aminé utilisé par le corps humain pour l’activité cellulaire. Le corps l’utilise en le convertissant en tyrosine, un autre acide aminé, à l’aide d’une enzyme génétique appelée phénylalanine hydroxylase (PAH). Une enzyme peut être considérée comme un catalyseur biologique qui favorise une réaction chimique, mais qui n’est pas détruite au cours du processus. La tyrosine est utilisée pour créer diverses hormones, pour produire de l’énergie dans le corps et pour créer la mélatonine, un pigment cutané.
Le processus chimique qui crée la tyrosine implique l’hydroxylation, ou l’ajout d’un groupe oxygène-hydrogène, à une partie de la molécule de phénylalanine. Ce processus se déroule dans le foie et implique l’interaction du fer et d’autres enzymes dans une réaction complexe. Le corps utilise la tyrosine pour créer d’autres hormones clés, notamment la dopamine utilisée par le cerveau.
Les humains obtiennent de la phénylalanine à partir des aliments qu’ils consomment, y compris la plupart des protéines et des édulcorants artificiels contenant de l’aspartame. Le corps peut normalement réguler l’excès par la réaction de la phénylalanine hydroxylase, à quelques exceptions près. Certaines personnes ont un manque de HAP ou des anomalies qui peuvent empêcher le traitement normal de l’acide aminé.
Les personnes présentant un déficit en HAP peuvent présenter un retard mental sévère si la maladie n’est pas reconnue tôt. Un excès de phénylalanine apparaîtra dans l’urine, une condition appelée phénylcétonurie. Dans de nombreux pays développés, les nourrissons sont testés à la naissance à l’aide du test sanguin appelé test de Guthrie, qui recherche un excès d’acide aminé combiné à des bactéries.
En plus de l’excès d’acides aminés dans l’urine, il existe d’autres symptômes de mutation de la phénylalanine hydroxylase. Les personnes atteintes de carence auront souvent une odeur de moisi, en particulier dans leur urine. Ils peuvent également avoir la peau pâle, car le corps ne produit pas la tyrosine nécessaire à la mélanine. L’épilepsie et d’autres maladies nerveuses peuvent également résulter de la maladie en raison du manque d’hormones clés nécessaires aux fonctions nerveuses.
Les enfants atteints d’HTAP non diagnostiquée auront des tests d’intelligence plus faibles que les enfants en bonne santé. S’il n’est pas traité, de graves problèmes mentaux et d’autres conditions médicales surviendront avec le temps. Un régime strict évitant l’édulcorant artificiel et utilisant un faible apport en protéines peut prévenir les problèmes de développement de l’état de la phénylalanine hydroxylase.
Il est essentiel que les nourrissons suivent un régime alimentaire restreint en phénylalanine s’il s’avère qu’ils présentent des mutations de PAH. Toutes les protéines contiennent l’acide aminé à différents niveaux, mais les protéines animales, les noix et les haricots sont particulièrement riches et doivent être évités. La restriction alimentaire est un engagement à vie, car au 21e siècle, il n’y avait pas eu de thérapie génique disponible pour remplacer la phénylalanine hydroxylase. La tyrosine peut également devoir être administrée en complément aux personnes au régime, car le corps ne la produit pas et une source alimentaire normale est la protéine restreinte.