Bronchite (infection des voies respiratoires). Diarrhée chronique. Conjonctivite (infection oculaire). Otite moyenne (infection de l’oreille moyenne). Pneumonie (infection pulmonaire). Sinusite (infection des sinus). Infections cutanées. Infections des voies respiratoires supérieures.
Qu’est-ce qui cause la maladie de Bruton ?
Fréquemment appelée agammaglobulinémie de Bruton, la XLA est causée par une erreur génétique dans un gène appelé tyrosine kinase de Bruton (BTK), qui empêche les cellules B de se développer normalement. Les cellules B sont responsables de la production des anticorps sur lesquels le système immunitaire s’appuie pour combattre l’infection.
Que se passe-t-il dans l’agammaglobulinémie ?
L’agammaglobulinémie liée à l’X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – également appelée XLA – est un trouble héréditaire (génétique) du système immunitaire qui réduit votre capacité à combattre les infections. Les personnes atteintes de XLA peuvent contracter des infections de l’oreille interne, des sinus, des voies respiratoires, de la circulation sanguine et des organes internes.
Comment traitez-vous l’agammaglobulinémie de Bruton ?
Il n’existe aucun traitement curatif pour l’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) ou l’agammaglobulinémie de Bruton. Le traitement de la XLA est l’IgIV. Les doses typiques sont de 400 à 600 mg/kg/mois administrées toutes les 3 à 4 semaines. Les doses et les intervalles peuvent être ajustés en fonction des réponses cliniques individuelles.
Qu’est-ce que le syndrome de Bruton ?
L’agammaglobulinémie de Bruton, également connue sous le nom d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) ou agammaglobulinémie de Bruton, est un trouble d’immunodéficience héréditaire. Elle se caractérise par l’absence de lymphocytes B matures, ce qui entraîne à son tour un déficit sévère en anticorps et des infections récurrentes.
Comment l’agammaglobulinémie est-elle diagnostiquée ?
Diagnostic. Le diagnostic d’agammaglobulinémie doit être envisagé chez tout individu (homme ou femme) présentant des infections bactériennes récurrentes ou graves, en particulier s’il a des amygdales et des ganglions lymphatiques petits ou absents. Le premier test de dépistage doit être une évaluation des immunoglobulines sériques.
Combien de temps vivent les personnes atteintes de XLA ?
La plupart des hommes atteints d’agammaglobulinémie liée à l’X (XLA) vivent jusqu’à la quarantaine. Le pronostic est meilleur si le traitement est commencé tôt, idéalement si l’immunoglobuline G intraveineuse (IgIV) est commencée avant l’âge de 5 ans.
Pourquoi les patients XLA n’ont-ils pas d’amygdales ?
En effet, les amygdales et les ganglions lymphatiques sont constitués de lymphocytes B. Chez les personnes atteintes de XLA, la taille de ces tissus est réduite en raison de l’absence de lymphocytes B.
Quels sont les symptômes de l’hypogammaglobulinémie ?
tousser. mal de gorge. fièvre. douleur à l’oreille. congestion. douleur des sinus. diarrhée. nausée et vomissements.
Les filles peuvent-elles avoir l’agammaglobulinémie ?
L’agammaglobulinémie primaire est une maladie rare qui survient presque exclusivement chez les hommes, bien que certaines femmes aient été touchées par certains types de cette maladie.