Le syndrome d’Adams-Oliver est une maladie rare présente à la naissance. Les principales caractéristiques sont une anomalie du développement de la peau (appelée aplasie cutanée congénitale) et des malformations des membres. Une variété d’autres caractéristiques peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d’Adams-Oliver.
Qu’est-ce que l’aplasie cutanée congénitale ?
L’aplasie cutanée congénitale non syndromique est une affection dans laquelle les bébés naissent avec des zones localisées de peau manquante (lésions). Ces zones ressemblent à des ulcères ou à des plaies ouvertes, bien qu’elles soient parfois déjà cicatrisées à la naissance.
L’aplasie cutanée congénitale met-elle la vie en danger ?
L’aplasie cutanée congénitale est une anomalie congénitale rare caractérisée par l’absence d’une plaque cutanée depuis la naissance. Cela peut parfois entraîner des complications potentiellement mortelles.
Qu’est-ce qui cause l’aplasie cutanée congénitale non syndromique ?
Dans certains cas, l’aplasie cutanée congénitale non syndromique est causée par l’exposition à un médicament appelé méthimazole avant la naissance. Ce médicament est administré pour traiter une glande thyroïde hyperactive. Les bébés dont les mères prennent ce médicament pendant la grossesse courent un risque accru d’avoir la maladie.
Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Magenis ?
Réduire la section. Le syndrome de Smith-Magenis est un trouble du développement qui affecte de nombreuses parties du corps. Les principales caractéristiques de cette affection comprennent une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de la parole et du langage, des traits faciaux distinctifs, des troubles du sommeil et des problèmes de comportement.
Qu’est-ce que la maladie de Watson ?
Le syndrome de Watson est une affection autosomique dominante caractérisée par des nodules de Lisch de l’iris oculaire, des taches de rousseur axillaires/inguinales, une sténose valvulaire pulmonaire, une macrocéphalie relative, une petite taille et des neurofibromes. Le syndrome de Watson est allélique à NF1, le même gène associé à la neurofibromatose de type 1.
Quelle est la différence entre l’aplasie et l’hypoplasie ?
L’hypoplasie décrit un manque de croissance cellulaire, mais l’aplasie est une absence totale d’organe ou de tissu. Les personnes atteintes d’hypoplasie auront un tissu ou un organe avec trop peu de cellules. L’aplasie signifie qu’il n’y a pas de tissu ou d’organe du tout.
Quelle est la différence entre l’aplasie et l’agénésie ?
Agénésie. Certaines personnes peuvent utiliser les termes agénésie et aplasie de manière interchangeable. Cependant, les chercheurs ont utilisé l’agénésie pour décrire l’absence totale d’un organe et l’aplasie pour désigner l’échec d’un organe à se développer au-delà du stade le plus précoce.
Comment l’aplasie cutanée est-elle diagnostiquée ?
Diagnostic. L’aplasie cutanée complexe est diagnostiquée à la naissance lorsque les bébés naissent avec une absence de peau et éventuellement de tissus mous sous-jacents et d’os crânien qui peuvent laisser la dure-mère (l’enveloppe externe du cerveau) exposée.
À quoi ressemble l’aplasie cutanée ?
L’aplasie cutanée peut guérir partiellement avant l’accouchement et se présenter sous la forme d’une cicatrice glabre, atrophique, membraneuse, parcheminée ou fibreuse. L’aplasie cutanée membraneuse est une membrane plate et blanche recouvrant un défaut dans le crâne.