Des mutations du gène FGFR2 provoquent le syndrome de Crouzon. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes. Parmi ses multiples fonctions, cette protéine signale aux cellules immatures de devenir des cellules osseuses au cours du développement embryonnaire.
Qu’est-ce que le syndrome d’Aperts ?
Le syndrome d’Apert, également connu sous le nom d’acrocéphalosyndactylie, est une maladie génétique qui provoque la fusion des os du crâne, des mains et des pieds. Elle se caractérise par des déformations du crâne, du visage, des dents et des membres. Le syndrome d’Apert survient dans une naissance sur 65 000 à 88 000.
Comment le syndrome de Crouzon est-il diagnostiqué ?
Les médecins diagnostiquent le syndrome de Crouzon en examinant la forme du crâne et du visage du bébé lors d’un examen. Ils utilisent également des tests d’imagerie tels que les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher des sutures fusionnées et une augmentation de la pression dans le crâne.
Quelle est la différence entre le syndrome d’Apert et le syndrome de Crouzon ?
Le syndrome de Crouzon et le syndrome d’Apert sont tous deux des syndromes de craniosténose causés par un gène FGFR2 muté. Le syndrome d’Apert est similaire mais plus sévère. Avec le syndrome d’Apert, votre bébé présente les caractéristiques craniofaciales du syndrome de Crouzon. De plus, ils peuvent avoir des doigts et des orteils fusionnés ou palmés.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Jacobsen ?
Le syndrome de Jacobsen est causé par une délétion de matériel génétique à l’extrémité du bras long (q) du chromosome 11. La taille de la délétion varie selon les individus affectés, la plupart des personnes affectées manquant de 5 à 16 millions de blocs de construction d’ADN (également écrits de 5 Mo à 16 Mo).
Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?
Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ? Certains bébés naissent avec une maladie appelée syndrome de Goldenhar. Il peut provoquer un développement incomplet des os du visage, affectant les oreilles, le nez, le palais mou, les lèvres et la mâchoire. Habituellement, cela se produit sur un seul côté du visage.
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ? Le syndrome de Kabuki est une maladie congénitale rare, ce qui signifie qu’un enfant naît avec la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ont généralement des traits faciaux distinctifs, une déficience mentale légère à modérée et des problèmes de croissance.
Qu’est-ce que le syndrome de Treacher Collin ?
Sommaire. Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et du visage. Les anomalies craniofaciales ont tendance à impliquer un sous-développement du complexe zygomatique, des pommettes, des mâchoires, du palais et de la bouche, ce qui peut entraîner des difficultés respiratoires et alimentaires.
Qu’est-ce que le syndrome de Sensenbrenner ?
Le syndrome de Sensenbrenner, également connu sous le nom de dysplasie cranioectodermique, est un syndrome d’anomalies multiples rare avec un aspect craniofacial distinctif, des anomalies squelettiques, ectodermiques, du tissu conjonctif, des reins et du foie.
Qu’est-ce que le syndrome de Freeman Sheldon ?
Le syndrome de Freeman-Sheldon (également connu sous le nom de syndrome de Freeman-Burian) est une affection qui affecte principalement les muscles du visage et du crâne (muscles craniofaciaux) et peut souvent affecter les articulations des mains et des pieds.