L’hémochromatose de type 1 résulte de mutations du gène HFE et l’hémochromatose de type 2 résulte de mutations du gène HJV ou HAMP. Des mutations du gène TFR2 provoquent une hémochromatose de type 3 et des mutations du gène SLC40A1 provoquent une hémochromatose de type 4.
Qui contracte l’hémochromatose héréditaire ?
L’hémochromatose héréditaire est le plus souvent causée par certaines variantes du gène HFE. Si vous héritez de deux de ces variantes, une de chaque parent, vous souffrez d’hémochromatose héréditaire et vous risquez de développer des taux élevés de fer.
Qu’est-ce que l’hémochromatose héréditaire de type 1 HFE ?
L’hémochromatose héréditaire de type 1 (hémochromatose liée à l’HFE) est une maladie génétique caractérisée par une absorption intestinale excessive du fer alimentaire, entraînant une augmentation pathologique des réserves corporelles totales en fer.
Que fait la protéine HFE ?
La protéine HFE régule la production d’une protéine appelée hepcidine. L’hepcidine est produite par le foie et détermine la quantité de fer absorbée par l’alimentation et libérée des sites de stockage dans le corps.
Quels sont les signes avant-coureurs de l’hémochromatose ?
Douleur articulaire. Douleur abdominale. Fatigue. La faiblesse. Diabète. Perte de libido. Impuissance. Insuffisance cardiaque.
Quelle est la gravité de l’hémochromatose ?
Si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, l’hémochromatose n’affecte pas l’espérance de vie et il est peu probable qu’elle entraîne des problèmes graves. Mais s’il n’est pas trouvé jusqu’à ce qu’il soit plus avancé, les niveaux élevés de fer peuvent endommager des parties du corps.
L’hémochromatose peut-elle disparaître ?
Il n’existe actuellement aucun remède contre l’hémochromatose, mais il existe des traitements qui peuvent réduire la quantité de fer dans votre corps. Cela peut aider à soulager certains des symptômes et à réduire le risque de dommages aux organes tels que le cœur, le foie et le pancréas.
Quelle est l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte d’hémochromatose ?
La plupart des personnes atteintes d’hémochromatose ont une espérance de vie normale.
Quels aliments éviter si vous souffrez d’hémochromatose ?
Les abats, également appelés viandes de variété, plumes ou abats, sont les viscères et les entrailles d’un animal. Les abats et les produits contenant du sang, par exemple le boudin, ont une teneur élevée en fer hémique et non hémique ainsi que des facteurs liés à la viande et doivent être évités par les personnes atteintes d’hémochromatose.
Quelles sont les étapes de l’hémochromatose ?
Il existe quatre grandes catégories de mécanismes physiopathologiques de l’HH qu’il convient de mentionner : (1) l’augmentation de l’absorption du fer alimentaire dans l’intestin supérieur, (2) la diminution de l’expression de l’hepcidine, l’hormone régulatrice du fer, (3) la fonction altérée de l’HFE protéine, et (4) lésion tissulaire et fibrogenèse induite …