La forme la plus courante d’homocystinurie est caractérisée par une myopie (myopie), une luxation du cristallin à l’avant de l’œil, un risque accru de coagulation sanguine anormale et des os fragiles sujets aux fractures (ostéoporose) ou à d’autres anomalies squelettiques.
Quelle carence en vitamines cause l’homocystinurie ?
L’homocystinurie peut également être causée par d’autres anomalies de la dégradation (métabolisme) de la méthionine, telles qu’un déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ou une production (synthèse) insuffisante de vitamine B12 (cobalamine) due à des anomalies de la reconversion (reméthylation) de l’homocystéine en méthionine. .
Comment pouvez-vous faire la différence entre Marfan et l’homocystinurie ?
Les patients atteints d’homocystinurie souffrent fréquemment d’ostéoporose à un jeune âge avec une incidence élevée d’atteinte vertébrale, y compris la biconcavité et l’aplatissement. Les patients atteints du syndrome de Marfan ne souffrent pas d’ostéoporose et peuvent avoir des vertèbres excessivement hautes.
Que se passe-t-il si l’homocystinurie n’est pas traitée ?
Si elle n’est pas traitée, l’homocystinurie peut entraîner des retards de croissance et d’apprentissage. Il peut également affecter les yeux, les os, le cœur et les vaisseaux sanguins. développer une myopie sévère après l’âge d’un an. Si cela n’est pas traité, le cristallin de l’œil peut se détacher et se déplacer.
À quel âge présente l’homocystinurie ?
Les bébés atteints d’homocystinurie (HCY) sont généralement en bonne santé à la naissance. Le dépistage et le traitement précoces peuvent souvent prévenir les signes et les symptômes de l’HCY. Si les enfants ne sont pas traités, les signes de HCY commencent généralement entre un et trois ans. Les signes et les symptômes sont très variables chez les personnes atteintes d’HCY.
Quels aliments provoquent des niveaux élevés d’homocystéine ?
Des niveaux élevés d’homocystéine dans le sang ont été associés à un large éventail de problèmes de santé. Un régime riche en protéines, en particulier celui qui comprend de la viande rouge et des produits laitiers, peut augmenter les taux sanguins d’homocystéine.
Quel est le traitement de l’homocystéine ?
Les niveaux élevés d’homocystéine peuvent être abaissés. Nous savons que l’acide folique, la vitamine B6 et la vitamine B12 sont tous impliqués dans la dégradation de l’homocystéine dans le sang. Par conséquent, augmenter votre consommation d’acide folique et de vitamines B peut réduire votre taux d’homocystéine.
Quel type de médecin traite l’homocystinurie ?
Les patients atteints d’erreurs innées du métabolisme telles que l’homocystinurie sont d’abord traités par des médecins de famille et des pédiatres.
Où les symptômes de l’homocystinurie affectent-ils principalement le corps ?
Des niveaux élevés des deux acides aminés s’accumulent dans tout le corps, ce qui peut être toxique et endommager le système nerveux. Des dommages peuvent survenir dans le cerveau, ainsi que dans les vaisseaux transportant le sang et la lymphe dans le corps. Les signes et les symptômes de l’homocystinurie deviennent clairs au cours de la première année de vie.
L’homocystéine peut-elle être détectée dans l’urine ?
L’homocystinurie est un trouble du métabolisme de la méthionine, entraînant une accumulation anormale d’homocystéine et de ses métabolites (homocystine, complexe homocystéine-cystéine, et autres) dans le sang et les urines. Normalement, ces métabolites ne se retrouvent pas en quantité appréciable dans le sang ou l’urine.