Le déficit en mévalonate kinase (MVK), anciennement appelé syndrome d’hyperimmunoglobuline D (HIDS), est un syndrome génétique qui se traduit par des épisodes de forte fièvre avec éruption cutanée, gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou, plaies dans la bouche, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée et douleurs articulaires avec gonflement.
Le syndrome de fièvre périodique est-il une maladie rare ?
La fièvre périodique, la stomatite aphteuse, la pharyngite et l’adénite (PFAPA) est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre.
Qu’est-ce que le syndrome de fièvre périodique chez l’adulte ?
Les maladies auto-inflammatoires, également connues sous le nom de syndromes de fièvre périodique, sont des maladies inflammatoires systémiques causées par des dysfonctionnements du système immunitaire inné.
Qu’est-ce qui cause le déficit en mévalonate kinase ?
Des mutations du gène MVK provoquent un déficit en mévalonate kinase. Le gène MVK fournit des instructions pour fabriquer l’enzyme mévalonate kinase. Cette enzyme est impliquée dans la production de cholestérol, qui est ensuite converti en hormones stéroïdes et en acides biliaires.
Comment le Pfapa est-il diagnostiqué ?
Tests sanguins, tels que la numération des globules blancs. Ceux-ci recherchent des signes d’infection. Vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR) et protéine C-réactive (CRP). Ces tests sanguins vérifient l’inflammation générale. Culture streptococcique. Cela vérifie l’angine streptococcique. Essais d’imagerie. Tests génétiques.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie de Hid ?
Le HIDS/MKD est une maladie auto-inflammatoire très rare qui débute généralement dans la petite enfance. Seulement environ 200 cas ont été signalés dans le monde,6 bien qu’il y ait probablement d’autres personnes touchées qui ne sont pas diagnostiquées. Parmi les cas connus, les Européens sont les plus touchés.
Qu’est-ce qui déclenche le syndrome de fièvre périodique ?
Lorsque ce gène présente un défaut, la régulation de l’inflammation ne peut se faire correctement et les patients connaissent des épisodes de fièvre et d’autres symptômes. Une infection, un traumatisme, des règles (règles) ou un stress psychologique peuvent déclencher des épisodes.
Le syndrome de la fièvre périodique est-il curable ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de la fièvre périodique, bien que le traitement puisse généralement aider à prévenir les symptômes de la maladie. Différents traitements sont utilisés pour différents syndromes. Le rhumatologue de votre enfant peut prescrire des médicaments anti-inflammatoires pour aider à réduire les symptômes.
À quoi est due la fièvre périodique ?
Les fièvres ne sont pas causées par un virus ou une bactérie et sont généralement accompagnées d’autres symptômes. Ces conditions sont rares et peuvent être causées par une mutation génétique transmise des parents à leurs enfants. Les syndromes de fièvre périodique comprennent : la fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Le syndrome de fièvre périodique est-il une maladie auto-immune ?
Les syndromes de fièvre périodique sont un groupe d’affections rares, souvent héréditaires ; il peut y avoir des antécédents familiaux d’épisodes similaires. Les épisodes de fièvre ne sont pas causés par une infection et ils ne sont pas dus à une maladie auto-immune telle que le lupus érythémateux disséminé.