Le syndrome de Barth est une affection rare caractérisée par une hypertrophie et un affaiblissement du cœur (cardiomyopathie dilatée), une faiblesse des muscles utilisés pour le mouvement (myopathie squelettique), des infections récurrentes dues à un petit nombre de globules blancs (neutropénie) et une petite taille. Le syndrome de Barth survient presque exclusivement chez les hommes.
Quels sont les différents types d’épidermolyses bulleuses ?
Epidermolyse bulleuse simple. C’est le type le plus courant. Epidermolyse bulleuse jonctionnelle. Ce type peut être sévère, avec des cloques commençant dans la petite enfance. Epidermolyse bulleuse dystrophique. Syndrome de Kindler.
Qu’est-ce qui cause l’EB jonctionnel ?
Causes. L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle résulte le plus souvent de mutations des gènes LAMA3, LAMB3, LAMC2 et COL17A1. Des mutations dans chacun de ces gènes peuvent provoquer un JEB généralisé sévère ou un JEB généralisé intermédiaire.
Quels sont les symptômes de l’EB ?
Symptômes de l’épidermolyse bulleuse de la peau qui boursoufle facilement. ampoules sur les mains et la plante des pieds. peau épaissie qui peut être cicatrisée ou changer de couleur avec le temps. épaississement de la peau et des ongles.
Qu’est-ce que le syndrome d’Adams Oliver ?
Le syndrome d’Adams-Oliver est une maladie rare présente à la naissance. Les principales caractéristiques sont une anomalie du développement de la peau (appelée aplasie cutanée congénitale) et des malformations des membres. Une variété d’autres caractéristiques peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d’Adams-Oliver.
Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Magenis ?
Réduire la section. Le syndrome de Smith-Magenis est un trouble du développement qui affecte de nombreuses parties du corps. Les principales caractéristiques de cette affection comprennent une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de la parole et du langage, des traits faciaux distinctifs, des troubles du sommeil et des problèmes de comportement.
Quelle est l’espérance de vie de l’épidermolyse bulleuse ?
La maladie apparaît à la naissance ou au cours des premières années de la vie et dure toute la vie. Le pronostic est variable, mais a tendance à être grave. L’espérance de vie est de 50 ans et la maladie s’accompagne de complications liées aux infections, à la nutrition et aux complications néoplasiques.
Comment traitez-vous l’épidermolyse bulleuse ?
Thérapie génique, notamment un gel appliqué sur les plaies des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse dystrophique. Greffe de moelle osseuse (cellules souches). Thérapies de remplacement des protéines. Autres thérapies cellulaires.
Les personnes atteintes d’EB peuvent-elles avoir des enfants ?
Hérédité autosomique dominante La plupart des formes d’EB simplex et d’EB dystrophique dominante sont autosomiques dominantes. Une personne atteinte d’une forme dominante d’EB a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants à chaque grossesse.
L’EB est-il un handicap ?
Une fiche d’information téléchargeable et imprimable qui fournit des informations sur la maladie d’épidermolyse bulleuse, ses types, les signes et symptômes, le traitement et des conseils pour un confort supplémentaire. Cette maladie est un type d’invalidité spécifique à l’article 24 de la loi NDIS.