L’incidence exacte de la macrocéphalie-malformation capillaire est inconnue. Depuis sa première description en tant qu’entité distincte en 1997, plus de 200 personnes touchées ont été signalées. Certains patients peuvent ne pas être reconnus ou mal diagnostiqués, ce qui rend difficile la détermination de la véritable fréquence de MCAP dans la population générale.
Qu’est-ce qui cause la mégalencéphalie ?
La mégalencéphalie survient lorsque votre cerveau produit trop de nouvelles cellules cérébrales ou de cellules trop grosses. Cela peut également se produire lorsque des sous-produits métaboliques et de la matière s’accumulent dans votre cerveau. Des facteurs génétiques et des troubles génétiques peuvent provoquer une mégalencéphalie.
Quels syndromes génétiques causent la macrocéphalie ?
La macrocéphalie peut être associée à des troubles généralisés de la croissance, tels que l’achondroplasie, le syndrome de Beckwith, le gigantisme cérébral (syndrome de Sotos), le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Marshall-Smith, la dysplasie thanatophorique, le syndrome de Cowden, le syndrome de Sotos et le syndrome de Weaver (voir encadré 5.6) .
Quel est le traitement des malformations capillaires ?
Les malformations capillaires sont généralement traitées avec un laser à colorant pulsé (PDL), qui utilise un faisceau lumineux pour détruire progressivement les vaisseaux sanguins dilatés. Alors que de nombreux CM vont s’éclaircir jusqu’à 50 % avec ce traitement, seuls 15 % vont presque disparaître.
Comment s’appelle-t-on quand un bébé a une grosse tête ?
La macrocéphalie fait référence à une circonférence crânienne (la mesure autour de la partie la plus large de la tête) supérieure au 98e centile sur la courbe de croissance.
Qu’est-ce qu’une malformation capillaire ?
La malformation capillaire (CM) est un type d’anomalie vasculaire, qui est une anomalie ou un trouble du système vasculaire, soit dans les veines, soit dans les artères. Les CM sont communément appelées taches de vin de Porto. Ils ressemblent à une tache de peau rose, rouge ou violette et surviennent chez 1 nouveau-né sur 300.
Qu’est-ce que le syndrome de Dandy Walker ?
Définition. Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation cérébrale congénitale impliquant le cervelet (une zone de l’arrière du cerveau qui coordonne les mouvements) et les espaces remplis de liquide qui l’entourent.
La macrocéphalie peut-elle être guérie ?
Il ne nécessite généralement pas de traitement. Le fournisseur de soins de santé de votre enfant suivra de près votre enfant. Habituellement, les enfants dépassent cette condition. La macrocéphalie est un mot qui signifie que votre bébé a un tour de tête supérieur à la normale.
Quelle est la différence entre la macrocéphalie et la mégalencéphalie ?
Quelle est la différence entre la mégalencéphalie et la macrocéphalie ? La macrocéphalie, également appelée mégacéphalie ou mégalocéphalie, décrit également un problème de taille de tête. Dans la macrocéphalie, une personne a une grosse tête mais pas nécessairement de problèmes ou d’anomalies connexes. La mégalencéphalie peut provoquer une macrocéphalie.
La macrocéphalie affecte-t-elle l’intelligence ?
Pour les enfants atteints de macrocéphalie familiale bénigne, le pronostic est excellent. Ces enfants n’ont généralement pas de complications et ont une intelligence normale.