Si vous avez une mutation du gène PMS2, cela signifie que vous souffrez d’une maladie appelée syndrome de Lynch. Le syndrome de Lynch augmente votre risque de certains types de cancers, notamment : Cancer colorectal (côlon et rectal). Cancer de l’utérus (endomètre).
Quels sont les symptômes du syndrome de Lynch ?
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Lynch présentent des symptômes similaires à ceux des cancers qu’elles provoquent, les plus courants étant le cancer du côlon et du rectum. Les symptômes courants du syndrome de Lynch liés au cancer du côlon ou du rectum comprennent : Sang dans les selles. Constipation.
Quels cancers sont associés au syndrome de Lynch ?
Utérin (endomètre),. Estomac,. Foie,. Un rein,. Cerveau, et. Certains types de cancers de la peau.
Quelle est la fréquence de la mutation PMS2 ?
Sur les quelque 3 300 variants uniques du gène MMR répertoriés dans la base de données de la Société internationale pour les tumeurs héréditaires gastro-intestinales (InSiGHT), seuls 9 % sont signalés dans PMS2, contre 39 % dans MLH1, 33 % dans MSH2 et environ 19 % dans MSH6 (http ://www.insight-database.org/genes).
Qu’est-ce que MLH1 et PMS2 ?
La protéine MLH1 se joint à une autre protéine appelée PMS2 (produite à partir du gène PMS2), pour former un complexe à deux protéines appelé dimère. Ce complexe coordonne les activités d’autres protéines qui réparent les erreurs commises lors de la réplication de l’ADN.
Qu’arrive-t-il à une personne atteinte du syndrome de Lynch ?
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont des gènes de réparation des mésappariements qui ne fonctionnent pas comme prévu. Si une erreur se produit dans l’ADN, elle peut ne pas être corrigée. Cela pourrait entraîner une croissance incontrôlée des cellules et devenir des cellules cancéreuses. Le syndrome de Lynch s’exécute dans les familles selon un mode de transmission autosomique dominant.
Que se passe-t-il si votre test est positif pour le syndrome de Lynch ?
Si votre test est positif pour le syndrome de Lynch, ce qui signifie que des mutations génétiques ont été trouvées dans votre sang, cela ne signifie pas nécessairement que vous aurez un cancer. Cela signifie que votre risque à vie de développer un cancer du côlon se situe entre 60 et 80 %.
À quelle fréquence devriez-vous subir une coloscopie avec le syndrome de Lynch ?
Coloscopie tous les 1-2 ans à partir de 20-25 ans ou 2-5 ans avant le plus jeune cas de la famille si diagnostiqué avant 25 ans.
Pouvez-vous survivre au syndrome de Lynch ?
Vous pouvez vous épanouir malgré le syndrome de Lynch En fait, j’ai appris un nouveau terme à travers tout cela : previvor. C’est un terme pour quelqu’un qui a une prédisposition génétique ou une mutation génétique qui n’a pas développé de cancer.
Le syndrome de Lynch peut-il vous fatiguer ?
Le syndrome de Lynch peut également entraîner d’autres symptômes et complications, notamment : des douleurs à l’estomac. constipation. fatigue.