Trouble génétique rare qui affecte les glandes endocrines et peut provoquer des tumeurs dans la glande thyroïde, les glandes parathyroïdes et les glandes surrénales. Les glandes endocrines affectées peuvent produire des niveaux élevés d’hormones, ce qui peut entraîner d’autres problèmes médicaux tels que l’hypertension artérielle et les calculs rénaux.
Quelle est la différence entre MEN2A et MEN2B ?
Les traits caractéristiques de MEN2A sont la présence de deux tumeurs endocrines spécifiques ou plus (c’est-à-dire MTC, PHEO et hyperplasie parathyroïdienne ou adénome). Les caractéristiques diagnostiques de MEN2B comprennent l’identification du MTC, du PHEO, de plusieurs névromes, des traits faciaux distinctifs et d’un habitus “marfanoïde”.
Qu’est-ce que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM 1), parfois appelée syndrome de Wermer, est une maladie rare qui provoque des tumeurs dans les glandes endocrines et dans certaines parties de l’intestin grêle et de l’estomac.
Qu’est-ce que MEN4 ?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (NEM4) est un syndrome tumoral endocrine autosomique dominant rare. Les tumeurs les plus courantes observées dans cette affection impliquent les glandes parathyroïdes, l’hypophyse antérieure et les tissus neuroendocriniens gastro-entéro-pancréatiques.
Comment le MEN2A est-il diagnostiqué ?
La MEN2A est diagnostiquée cliniquement par la survenue de deux ou plusieurs tumeurs endocrines spécifiques (carcinome médullaire de la thyroïde [MTC], phéochromocytome ou adénome/hyperplasie parathyroïdien) chez un seul individu ou chez des parents proches.
Quelle est la cause la plus fréquente de néoplasie endocrinienne multiple ?
MEN1 est causé par des mutations génétiques dans le gène MEN1. MEN2 est causée par des mutations génétiques dans le gène RET.
Que signifie MEN2A ?
Une affection cutanée qui démange peut également survenir. MEN2A est causé par une mutation (changement) dans un gène appelé RET. Également appelé syndrome MEN2A, adénomatose endocrinienne multiple de type 2A, syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2A et syndrome de Sipple.
Comment sont classés les 3 syndromes NEM ?
Les principaux problèmes de santé dans chacun des syndromes NEM sont : NEM 1 = tumeurs parathyroïdiennes, tumeurs pancréatiques et tumeurs hypophysaires. MEN 2a = Cancers médullaires de la thyroïde (MTC), phéochromocytome et tumeurs parathyroïdiennes. NEM 2b = Cancers médullaires de la thyroïde, phéochromocytome et névromes.
Que se passe-t-il si vous avez trop de calcitonine ?
Si trop de calcitonine est présente dans le sang, cela peut être le signe d’un type de cancer de la thyroïde appelé cancer médullaire de la thyroïde (MTC). Des niveaux élevés peuvent également être le signe d’autres maladies thyroïdiennes qui peuvent vous exposer à un risque plus élevé de contracter le CMT.
Quels organes sont affectés par la néoplasie endocrinienne multiple ?
Trouble génétique rare qui affecte les glandes endocrines et peut provoquer des tumeurs dans la glande thyroïde, les glandes parathyroïdes et les glandes surrénales.