Le déficit en holocarboxylase synthétase est une maladie héréditaire dans laquelle le corps est incapable d’utiliser efficacement la vitamine biotine. Ce trouble est classé comme un déficit multiple en carboxylase, qui est un groupe de troubles caractérisés par une activité altérée de certaines enzymes qui dépendent de la biotine.
Quelle est la fréquence du déficit en biotinidase ?
L’incidence du déficit profond en biotinidase est d’environ 1 sur 137 000 naissances. La prévalence du déficit partiel en biotinidase est d’environ 1 personne sur 110 000. Étant donné que le déficit partiel en biotinidase peut être léger, il est possible que la véritable prévalence soit plus fréquente.
Qu’est-ce que le gène Hlcs ?
Gène HLCS – Holocarboxylase Synthetase Ce gène code pour une enzyme qui catalyse la liaison de la biotine aux carboxylases et aux histones. La protéine joue un rôle important dans la gluconéogenèse, la synthèse des acides gras et le catabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée.
Qu’est-ce qu’une carence en biotine ?
Les signes de carence en biotine comprennent des éruptions cutanées, la perte de cheveux et des ongles cassants [10,13]. Par conséquent, les suppléments de biotine sont souvent promus pour la santé des cheveux, de la peau et des ongles [16,23,24]. Cependant, ces affirmations sont étayées, au mieux, par seulement quelques rapports de cas et de petites études.
Qu’est-ce que le déficit en carboxylase dépendant de la biotine ?
La biotine libre est nécessaire aux enzymes appelées carboxylases biotine-dépendantes pour décomposer les graisses, les protéines et les glucides. Étant donné que plusieurs de ces enzymes sont altérées par un déficit en biotinidase, la condition est considérée comme une forme de déficit multiple en carboxylase.
Comment traitez-vous le déficit en biotinidase ?
La carence en biotinidase est traitée avec des suppléments oraux de biotine (vitamine H; coenzyme R, partie du complexe de vitamine B). Le traitement doit commencer dès que le diagnostic est posé. Avec le traitement à la biotine, les symptômes de la maladie peuvent disparaître.
Pouvez-vous grandir avec un déficit en biotinidase ?
Bien que le déficit en biotinidase ne puisse pas être guéri, il peut être traité. Les enfants présentant un déficit en biotinidase sont traités avec des suppléments de biotine à vie. S’ils sont traités avant l’apparition des symptômes, les enfants peuvent avoir une croissance et un développement sains.
Combien de temps faut-il pour récupérer d’une carence en biotine ?
La réponse clinique à l’administration de biotine a été spectaculaire dans tous les cas bien documentés de carence en biotine. La guérison de l’éruption a été frappante en quelques semaines et la croissance de cheveux sains était généralement présente en 1 ou 2 mois.
La biotine fait-elle repousser les cheveux ?
Il n’y a aucune preuve solide pour soutenir l’utilisation de la biotine pour la croissance des cheveux ou pour prévenir la chute des cheveux chez les personnes sans carence. Parce que l’amincissement des cheveux et la mauvaise croissance des cheveux sont parfois associés à une carence en biotine, la correction d’une carence peut aider à restaurer la croissance des cheveux chez certaines personnes.
Comment savoir si ma biotine est faible ?
Les symptômes d’une carence en biotine commencent progressivement et peuvent s’accumuler avec le temps. Les symptômes peuvent inclure des cheveux clairsemés, évoluant vers une perte de cheveux sur tout le corps et une éruption cutanée rouge et squameuse autour des ouvertures du corps, y compris les yeux, le nez, la bouche et l’anus.