Le syndrome de Wiskott-Aldrich est causé par des mutations du gène WAS, qui fournit des instructions pour la production d’une protéine appelée WASp.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est-il curable ?
Le seul remède connu pour le syndrome de Wiskott-Aldrich est une greffe de cellules souches (utilisant comme moelle osseuse, sang périphérique ou sang de cordon ombilical d’un donneur sain et compatible avec les tissus). Une fois introduites dans la circulation sanguine de votre enfant, les cellules souches peuvent se transformer en cellules immunitaires normales et en plaquettes.
Quel est le défaut du syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Réduire la section. Le syndrome de Wiskott-Aldrich se caractérise par une fonction anormale du système immunitaire (déficit immunitaire), un eczéma (un trouble cutané inflammatoire caractérisé par des plaques anormales de peau rouge et irritée) et une capacité réduite à former des caillots sanguins. Cette condition affecte principalement les hommes.
Quels sont les symptômes du syndrome ?
Symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich Les symptômes classiques du WAS incluent : Une tendance accrue à saigner, causée par un nombre considérablement réduit de plaquettes, affectant généralement le visage, le cerveau et les intestins. Infections virales, bactériennes et fongiques récurrentes. Eczéma et plaques rouges sur la peau allant de légères à sévères.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est-il auto-immun ?
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire combiné lié à l’X rare caractérisé par une triade de thrombocytopénie, d’eczéma et d’immunodéficience. Les patients atteints de WAS sont également prédisposés à l’auto-immunité et à la malignité. Des manifestations auto-immunes ont été rapportées chez 26 % à 72 % des patients atteints de WAS.
Comment gérez-vous le syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Les stratégies de traitement générales comprennent l’utilisation d’antibiotiques, la thérapie par immunoglobulines intraveineuses (IgIV), la splénectomie dans des cas particuliers, la thérapie génique et la greffe précoce de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). Les agents immunomodulateurs tels que le rituximab peuvent jouer un rôle dans l’auto-immunité associée.
Combien de personnes ont DOCK8 ?
Épidémiologie. Le déficit en DOCK8 est très rare, on estime qu’il se trouve chez moins d’une personne sur un million ; il y a eu 32 patients diagnostiqués en 2012.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est-il inné ?
En outre, une affection cutanée connue sous le nom d’eczéma est courante chez les personnes atteintes de WAS. Le syndrome de Wiskott Aldrich est causé par des modifications génétiques du gène WAS et est hérité d’une manière liée à l’X. Elle touche principalement les hommes.
Les femmes peuvent-elles avoir le syndrome de Wiskott-Aldrich ?
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un trouble récessif lié à l’X caractérisé par une immunodéficience, un eczéma et une thrombocytopénie avec de petites plaquettes. Le phénotype des hommes affectés est généralement sévère, bien que les femmes porteuses de la maladie ne présentent aucun signe clinique du défaut génétique.
Quelles maladies auto-immunes entraînent un faible taux de plaquettes ?
Thrombocytopénie immunitaire. Les maladies auto-immunes, telles que le lupus et la polyarthrite rhumatoïde, provoquent ce type. Le système immunitaire du corps attaque et détruit par erreur les plaquettes. Si la cause exacte de cette affection n’est pas connue, on l’appelle purpura thrombocytopénique idiopathique. Ce type affecte plus souvent les enfants.