Dans le PXE, la minéralisation peut affecter les fibres élastiques de la peau, des yeux et des vaisseaux sanguins, et moins fréquemment dans d’autres zones telles que le tube digestif. Les personnes atteintes de PXE peuvent avoir des bosses jaunâtres appelées papules sur le cou, les aisselles et d’autres zones de la peau qui se touchent lorsqu’une articulation se plie (zones de flexion).
Que fait le gène ABCC6 ?
Le gène ABCC6 fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée protéine 6 associée à la résistance multidrogue (MRP6, également connue sous le nom de protéine ABCC6). Cette protéine se trouve principalement dans le foie et les reins, avec de petites quantités dans d’autres tissus tels que la peau, l’estomac, les vaisseaux sanguins et les yeux.
Le pseudoxanthome élastique est-il une maladie auto-immune ?
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif. Une association possible de thyroïdite auto-immune et de PXE a été suggérée, mais les rapports d’autres maladies auto-immunes compliquant le PXE sont rares.
Le PXE est-il un trouble du tissu conjonctif ?
Le PXE est considéré comme un paradigme des troubles héréditaires du tissu conjonctif, caractérisés par une minéralisation ectopique et par conséquent une fragmentation des fibres élastiques dans la matrice extracellulaire (14).
Quel est le traitement du PXE ?
Un article de synthèse de Marconi et al a rapporté que les options de traitement pour la néovascularisation choroïdienne de l’épithélium pigmentaire rétinien trouvée dans le PXE comprennent la photocoagulation au laser, la thermothérapie transpupillaire et la thérapie photodynamique, la chirurgie de translocation maculaire et le facteur de croissance endothélial antivasculaire (anti-VEGF) …
Existe-t-il un remède contre le PXE ?
Il n’y a pas de remède pour PXE ; les principaux traitements symptomatiques sont les inhibiteurs du facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (pour les manifestations ophtalmiques), les mesures hygiéno-diététiques, hypolipémiantes et diététiques (pour la réduction des facteurs de risque vasculaires) et la chirurgie vasculaire (pour les manifestations cardiovasculaires sévères).
Qu’est-ce que le déficit en ABCC6 ?
Les mutations du gène ABCC6, également connu sous le nom de déficit en ABCC6, peuvent entraîner une incapacité à réguler les niveaux de pyrophosphate dans le sang. Ce trouble peut se manifester soit par une calcification artérielle généralisée de la petite enfance (GACI) de type 2, soit par un pseudoxanthome élastique (PXE).
Quelle protéine code ABCC6 ?
Le gène ABCC6 code pour une protéine de transport d’anions organiques, ABCC6/MRP6. Des mutations dans le gène provoquent une maladie génétique récessive rare, le pseudoxanthome élastique, tandis que la perte d’un allèle ABCC6 est un facteur de risque génétique de maladie coronarienne.
Pour quelle protéine code PXE ?
Le PXE est causé principalement par des mutations du gène ABCC6. Ce gène code pour la protéine transmembranaire ABCC6, qui peut fonctionner comme un transporteur et est principalement exprimée dans les reins et le foie [1,2,3,4,5].
Le PXE rend-il aveugle ?
Parfois, ces vaisseaux sanguins fuient et saignent. Ce saignement entraîne la perte de la vision centrale. Alors que les personnes atteintes de PXE peuvent perdre tellement de vision qu’elles deviennent légalement aveugles, presque toutes les personnes atteintes de PXE continuent d’avoir une vision périphérique.