Obtenir un diagnostic Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et si vous avez des antécédents familiaux d’affections auto-inflammatoires comme le syndrome de Muckle-Wells. Pour voir si vous ou votre enfant en êtes atteint, ils prélèveront du sang et rechercheront les mutations génétiques qui causent la maladie.
Muckle-Wells est-il une maladie auto-immune ?
Le syndrome de Muckle-Wells est un syndrome de fièvre périodique héréditaire caractérisé par des épisodes récurrents de fièvre et de maladie tout au long de la vie dus à une inflammation apparemment non provoquée en l’absence d’auto-immunité ou d’infection.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Muckle-Wells ?
Quelle est la prévalence du syndrome de Muckle-Wells ? L’incidence des CAPS a été signalée comme étant d’environ 1 personne sur 1 000 000 aux États-Unis et en Europe. Dans la plupart des cas, la mutation génétique est transmise de génération en génération dans les familles.
Qu’est-ce que les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ?
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est un trouble inflammatoire héréditaire rare englobant un continuum de trois phénotypes : le syndrome auto-inflammatoire familial au froid, le syndrome de Muckle-Wells et la maladie inflammatoire multisystémique d’apparition néonatale.
Le syndrome de Muckle-Wells est-il mortel ?
L’amylose complique le syndrome de Muckle-Wells non traité chez 25% des personnes atteintes, commençant à l’âge adulte sous forme de protéinurie, évoluant vers une insuffisance rénale et la mort dans les 10 ans. La neuropathie périphérique due à l’amylose peut se développer plus tard que l’insuffisance rénale.
Quels autres problèmes de santé présentent des symptômes associés au MWS ?
En plus de la fièvre et des douleurs articulaires, d’autres symptômes possibles incluent des douleurs musculaires, des frissons, de la somnolence, des rougeurs oculaires, des maux de tête et des nausées. Les personnes atteintes de MWS développent les épisodes périodiques typiques d’éruptions cutanées, de fièvre et de douleurs articulaires après une exposition au froid, bien que des épisodes puissent survenir spontanément ou tout le temps.
Qu’est-ce que le syndrome de fièvre périodique chez l’adulte ?
Les maladies auto-inflammatoires, également connues sous le nom de syndromes de fièvre périodique, sont des maladies inflammatoires systémiques causées par des dysfonctionnements du système immunitaire inné.
Qu’est-ce que le syndrome du froid ?
Le syndrome auto-inflammatoire familial au froid (FCAS), également connu sous le nom d’urticaire familiale au froid, est un trouble inflammatoire héréditaire rare caractérisé par des épisodes intermittents d’éruption cutanée, de fièvre, de douleurs articulaires et d’autres signes/symptômes d’inflammation systémique déclenchés par l’exposition au froid.
Qu’est-ce que le syndrome de Cinca ?
La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID), également connue sous le nom de syndrome articulaire neurologique cutané infantile chronique (CINCA), est une affection inflammatoire systémique rare caractérisée par de la fièvre, des éruptions cutanées, des symptômes articulaires et des symptômes du système nerveux central (SNC).
Quelles sont certaines maladies auto-inflammatoires ?
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), qui provoque des accès de fièvre récurrents. La maladie inflammatoire multisystémique néonatale (NOMID) affecte la peau, les articulations, les yeux et le système nerveux central. Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est associé à :.